单基因病（Single Gene Disorder）：亦称孟德尔遗传病。人类的体细胞核中染色体是成对的，基因位于染色体上,呈线性排列，等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。

如果一种遗传病受一对等位基因影响，则该病称为单基因遗传病。目前已知的单基因遗传病有6600多种，每个人都携带约5~6种遗传病基因，常见的有红绿色盲、血友病、地中海贫血等。

单基因疾病的遗传规律和再发风险复合孟德尔遗传定律，单基因疾病可分为

• 常染色体显性
• 常染色体隐性
• X连锁显性
• X连锁隐形
• Y连锁