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新生儿遗传病试验可加速诊断

研究人员说,他们已经研制出一种血液检测方法,可以在大约两天内检测出新生儿的数百种遗传状况。这个测试可能允许医生快速诊断婴儿并治疗他们,而不是等待冗长的测试或猜测,而不需要完整的信息。
基因与胚胎

这项测试使用新生儿血液的一滴来检验整个基因组,但还没有被广泛应用。10月3日发布的一项研究只报告了三名新生儿确认的遗传状况的检测结果。

“基因组分析正在从一个研究工具开始,它有望成为已经准备好的东西…用于真正的病人的真正的医疗护理,”他说。

新生儿通常在美国进行基因筛查,看他们是否有遗传状况。

有数以千计的其他遗传疾病——其中许多是相当罕见的——大约500个可以治疗。如果一个孩子的其中一个症状,测试可能需要数周时间和数千美元的费用,金斯莫尔说。医生可以将诊断建立在其他因素上,以便迅速治疗儿童,在某些情况下可以防止他们死亡。

“现实情况是,新生儿必须在其最佳的临床判断的基础上,而不是基于任何知识的基因组序列治疗,”Kingsmore说。

“如果你把测试比作钓鱼,常规钓鱼就像在海里扔一条线,希望你钓到鱼,”他说。这个新的测试,寻找整个基因组中的遗传问题的迹象,“就像在整个海洋上撒网,看你捕获了什么。”

他说,这项测试花费约13500美元,需要50小时来处理,尽管研究人员希望加快步伐。这项新的研究报告说,该试验确定了三名新生儿的遗传状况,并将其排除在另一个新生儿身上。

这项研究的几位合著者是基因测序仪公司的雇员。

这项研究的作者计划对这项测试进行更多的研究,这项研究发现了3500个遗传问题的迹象。金斯莫尔说测试可能成为明年上市。

Avroy Fanaroff博士,在克利夫兰的UH彩虹婴儿及儿童医院新生儿科主任;,他并未参与此项研究,表示测试虽然小有前途的新研究。

他说:“作者证明了在技术上可行的快速周转时间和及时诊断,为特定治疗铺平了道路。”

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