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研究表明基因测试可以发现缺陷

最新研究发现基因测试预测的某些疾病的风险往往是不准确的。根据公私联盟负责汇总的基因数据的第一个报告表明:在测试或解释上的有严重的错误,可能会导致不必要的治疗或阻止别人接受拯救生命的治疗。
基因

这项研究的作者在5月27日发表在新英格兰医学杂志上的文章中说“在过去的几年里,人们已经清楚地发现,许多文献中报道的致病遗传变异被误解了”并在D.C.华盛顿的一个会议上发表。

“这个问题的严重程度比大多数人想象的要大,”该研究的作者之一、美国医学遗传学和基因组学学院的执行主任Michael Watson告诉美联社。

他是一个叫做ClinVar的基因数据集中项目合伙人,该数据库包含了来自300多个实验室和私人公司的机密基因发现。

在已知的8000万多种遗传变异中,该小组的科学家只追踪了一部分——大约23000个基因中的172000个变种。其中许多变异影响了疾病的风险,超过10%被多个实验室分析,试图比较结果。

研究人员说,在17%的案例中情,不同的实验室对研究结果有不同的解释在--要么夸大疾病风险,低估或者说基因变异有未知的意义或没有意义。”这项研究的作者写道:“至少有一种解释是错误的,因此可能会导致不恰当的医疗干预。”

研究的领导者Heidi Rehm告诉美联社“研究人员发现,医生和在线测试公司的做法有所不同。患者需要选择实验室与其他研究人员分享他们的数据。”这就是科学家如何学习和提高他们的准确性,她解释说。

研究人员写道:“孤立的实体之间的良性竞争不再足以推动我们对人类变化的理解,而当数据不被共享时,病人的护理可能会受到损害。”

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