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研究表明半数以上严重精神病例未遗传

来自瑞士和德国的研究人员报告说,半数以上严重智力残疾的病例是由随机基因突变的结果,而非父母遗传而来的

严重的智力障碍,又称为非综合征性精神发育迟缓,精神障碍是最常见的形式。患有这种疾病的儿童或成人没有身体畸形,但智商低于50。它影响到全球2%的儿童。

这项最新研究在9月27日在柳叶刀网上发表,表明与这种疾病有关的许多基因变异首次出现在受影响的儿童身上。

研究作者Anita Rauch博士是苏黎世医学遗传研究所的研究员,他说“重度智力残疾的病人多数是由于基因突变,不是父母的礼物,在大多数情况下,家庭中的复发风险很低,这通常是父母的一大安慰,鼓励他们有更多的孩子。”

研究表明半数以上严重精神病例未遗传

来自德国智力迟钝网络的研究人员使用了一种新的基因测序技术来寻找51个原因不明的智力残疾儿童和他们未受影响的父母的基因突变。根据报告,智力残疾儿童携带的潜在致病基因数量显著高于无障碍儿童。这项研究报告的作者称,估计有11个已知基因和六个新的候选基因发生突变,导致多达55%的儿童出现智力残疾。

劳赫说,“有一定缺陷的患者亚群的鉴定可能很快导致更好地了解各自的自然过程,这可能导致的并发症的早期识别伴随一个更好的疾病管理”。目前,与非综合征性精神发育迟滞的儿童和成年人都采用“如癫痫并发症支持教育和支持性治疗,”她补充说。

国家儿童医学中心遗传和代谢的主管Marshall Summar博士表示:“这项研究深入更深的进入我们的非综合征性精神发育迟滞的理解。这并不能改变你对待孩子的方式,但它能给我们更多的线索来了解孩子们所涉及的内容。

结果是令人欣慰的父母担心孩子将来也会受到影响,Summar指出。然而,“机会不是零,基因可能在父母的睾丸或卵巢中,所以仍然有可能从父母那里传下来,可能影响到家庭中的其他孩子,”他说。风险很低,但不是零。”

史提芬和新纽约海德公园亚历山德拉科恩儿童医疗中心的儿科主任Andrew Adesman博士指出新的遗传筛选试验和技术比旧版本更复杂。他说:“我们不能依赖基因紊乱的身体体征来进行基因检测。”我们应该对患有不明原因智力残疾和/或严重自闭症的儿童实施普遍的基因检测,”他建议道。

“事实上,基因似乎没有从父母传下来的可能是令人欣慰的,“Adesman说。”当家庭中有一个患有严重智力残疾或自闭症的孩子时,他们可能会担心复发风险或是否是由怀孕期间所做的事情引起的,但这让他们放心,他们可以有其他孩子,而不必担心另一个同样受影响的孩子增加的风险。”

在新的基因检测技术的出现前,医生无法给父母这种安慰,Adesman解释说。

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