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实验药物为罕见的骨髓疾病提供了希望

一项新的治疗可能是第一个为患有骨质疏松症的罕见疾病的儿童提供希望,骨质疏松症有时很严重,以至于婴儿因为缺少保护肺部的肋骨而死亡。

这个遗传性疾病称为低磷酸酯酶症,和新的药物是asfotase阿尔法。它在那些低磷酸酯酶症取代酶缺少的。酶是加速某些化学反应的物质。在低磷酸酯酶症,缺少的酶是必要的适当的骨生长和正常的新陈代谢。

一个小型研究婴儿和儿童超过3人衰弱或危及生命的低磷酸酯酶症发现治疗与asfotase阿尔法强化骨骼和肺功能改善更年轻。经过48周的治疗,许多人开始负重,有些婴儿甚至迈出了第一步。

“我们看到在这些患者有严重的低磷酸酯酶症明显改善患者酶替代,”该研究的第一作者,Michael Whyte博士说,该中心对骨代谢疾病和分子研究在Shriners医院为圣路易斯儿童医学科学主任。威特也在路易斯的华盛顿大学医学院的教授,这所进行的研究和其他机构会同Shriners。

严重的低磷酸酯酶症影响了大约1在美国出生的100000个婴儿,根据美国国家医学图书馆。据估计,有更多的人可能患有这种疾病,但症状更为温和。根据文章的背景资料,这种疾病的严重程度可能从危及生命到仅仅导致成年人的牙齿问题。

在低磷酸酯酶的酶,没有足够数量的可称为碱性磷酸酶。它负责骨骼和牙齿的矿化。据国家医学图书馆称,矿化是导致钙和磷等矿物质沉积在发育中的骨骼和牙齿的过程。如果没有足够的碱性磷酸酶,其他一些物质会积累并造成损害。

目前的研究涉及11名儿童。均给予asfotase阿尔法初始静脉输液,其次是用药一周三次投篮。

在最初的静脉治疗期间,一个孩子的父母把他们的孩子从试验中取出。经过七个多月的治疗,第二个婴儿死于一个不相关的感染。

剩下的九名儿童接受至少18个月的治疗。

研究开始和第24周和第48周拍摄的X射线显示治疗后骨形成有显著改善。此外,根据研究显示,这些婴儿在肺功能、体能和智力发育方面都有了进步。

治疗“耐受性很好,”威特说。而且,他补充说,没有证据表明孩子们对这种药物产生了耐药性。

与asfotase阿尔法需要持续的治疗,目前尚不清楚是否有长期的副作用。威特和他的同事们正在继续研究的患者参加了这项试验。他说,他认为患有严重或危及生命的疾病的儿童应该服用这种药物,尽管它仍然被认为是实验性的。他说,原因是这种疾病的严重形式是“总是致命的,通常是出生后不久。”

Spyros Mezitis博士,纽约Lenox Hill医院的内分泌专家,说这项研究是有希望的和开创性的。”他们正在纠正先天的新陈代谢错误,模仿身体的动作。这就像让某人

1型糖尿病患者开始自己制造胰岛素,而不是仅仅从外部更换胰岛素。我认为这将成为其他类型疾病的典范。”

但是,他补充说,目前的病人需要密切监测,因为他们的成长,并有进一步研究的需要。

这项研究是由enobia Shriners医院和制药公司资助的,这是由Alexion制药收购的最后一个月。威特是一个enobia医药顾问。

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