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妈妈的血液和爸爸的唾液可确定婴儿遗传物

研究人员说,来自未来父母的血液和唾液样本可能有助于识别受孕后不久的成千上万种胎儿遗传疾病。

在今天发表在“科学转化医学”杂志上的一项研究中,华盛顿大学的研究人员报告说,他们能够通过分析母亲的血液样本和父亲的唾液样本来确定子宫中两个婴儿的完整DNA序列。

一旦婴儿出生就通过分析出生时收集的脐带血确认遗传预测。

孕妇抽血

测试尚未准备好使用。研究共同作者Jay Shendure医学博士说,尽管成本和技术方面的挑战依然存在,但是这项研究可能导致一个简单的非侵入性测试,以鉴定由单基因突变引起的超过3,000种疾病。Shendure向WebMD表示:“这些疾病中有许多是非常罕见的,大多数人从来没有听说过这种疾病,但是他们共同影响了大约1%的新生儿。

妈妈的血液中的胎儿DNA只有少数遗传疾病,包括唐氏综合症,在怀孕期间进行筛查。他们使用侵入性和潜在的风险程序,如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样。正在进行的搜索是使用来自孕妇的血液样本而不是来自子宫的液体进行微创检测。这是基于胎儿DNA在怀孕期间以不同浓度存在于孕妇血液中的认识。

在新发表的研究中,研究人员证实,怀孕18周后从孕妇身上取得的血液,从父亲身上取得的唾液标本中含有足够的遗传信息,可以绘制发育中胎儿的DNA代码。后来在另一对准妈妈的确认中证实了这一发现。

领导该研究的博士生候选人基茨曼(Jacob Kitzman)表示,研究人员能够确定新胎儿的突变,因为这些突变是许多遗传疾病的原因,所以寻找它们对于全面测试是至关重要的。

解读数据仍然是一个挑战假说已经与受基因影响的更复杂的疾病,包括孤独症,癫痫症和精神分裂症联系在一起。但仍有待观察,如果胎儿DNA绘图可用于评估婴儿在临床环境中的这些和其他疾病的风险。然而,通过绘制未出生婴儿DNA的数据来收集数据的能力超过了医学科学以对医生和患者有用的方式解释数据的能力。他在一份新闻声明中指出:“尽管对胎儿基因组的无创性预测在技术上是可行的,但其解释仍然是一个巨大的挑战。

儿科医生和遗传疾病专家Arthur Beaudet博士对此表示赞同。他是休斯顿贝勒医学院的分子和人类遗传学教授兼主席。 Beaudet没有在新的测试工作。他向WebMD表示:“我们正在越来越多地拥有关于我们自己,我们的孩子甚至我们的未出生的孩子的遗传信息。”他补充说,随着基因测序的成本下降,研究应该导致更好,更便宜和更少侵入性的测试在妊娠早期鉴定遗传性疾病风险。

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