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囊性纤维化药物ivacaftor是一个令人惊喜的药物

囊性纤维化遗传疾病有希望得到改善,并可能延长患者的生命。

在一项研究中的新英格兰医学杂志露面,研究人员报告做了实验口服药物ivacaftor,前身为VX-770,显着改善肺功能等症状囊性纤维化患者患有一种罕见的基因突变。大多数其他患有遗传疾病的患者可以认为是与ivacaftor和另一种实验药物联合治疗。CF药物潜在的改变者囊性纤维化基金会(CFF)总裁兼首席执行官Robert J. Beall博士向WebMD表示:“这是口服药物首次用于治疗遗传性疾病的基本缺陷。 “这项研究可以为许多患有许多遗传疾病的人开放视野。”

美国约有3万名儿童和成年人,全球有7万人患有囊性纤维化。粘滞的分泌物堵塞肺部,使胰脏不能正常工作。由缺陷基因引起的疾病症状包括频繁的肺部感染,气喘,气短,咳嗽,发育不良,体重增加困难。因为汗腺不能正确地传导氯化物,所以患者也有非常好的出汗。基因缺陷不允许它进出细胞,所以它像氯化钠(盐)一样积聚在汗水中。测量汗液中的氯化物量已经是囊性纤维化数十年的标准测试。

五十年前,大多数患病儿童在进入幼儿园之前就已经死亡。今天,由于症状,患者的平均寿命约为38岁。

肺功能显着改善年龄为12岁的囊性纤维化患者具有特定的疾病突变,称为G551D。约有4%的患者有突变。所有的病人继续治疗他们的症状。一半服用实验口服药物,每天服用两次,服用48周,其他患者服用安慰剂在研究过程中,服用实验药物的患者平均比安慰剂治疗的患者多6磅。开始治疗六个月后有17%有所改善。服用安慰剂的患者肺功能几乎没有改善。“当你认为典型的囊性纤维化患者每年丧失大约2%的功能时,功能改善17%是显着的,”Beall说。因此,ivacaftor治疗的患者看到了戏剧性的削减他们的汗水的氯化物含量 - 上指示做了药物东西的工作,如研究人员不得不photoshoped,通过恢复体内的盐分和水分的平衡,改变疾病进程。

西雅图儿童医院和华盛顿大学医学院的Bonnie Ramsey医师向WebMD表示:“当我第一次看到结果的时候,我以为他们不可能是真的。 “你只是看不到像这样的变化。”FDA考虑ivacaftor ApprovalMost患者在研究对药物仍然存在,研究人员本周将出席在另外12周时的第25届年度北美囊性纤维化本周晚些时候公布的会议加利福尼亚州阿纳海姆。他们希望提供6岁至11岁之间的孩子的数据以及用实验药物治疗的突变。

正在开发ivacaftor的基于马萨诸塞州剑桥的Vertex制药公司正在开发第二种用于最常见囊性纤维化基因突变--F508del患者的实验药物。约90%的患者进行突变和II期试验。Vertex发言人Dawn Kalmar表示,FDA正在审查ivacaftor的数据,并可能在明年年中获得批准。可能治疗婴儿会阻止疾病Pamela B. Davis医学博士表示,希望治疗方法能延长患者的生命并提高生活质量多年。

可能阻止疾病的发展

由于囊性纤维化的早期筛查现在是全美50个州的法律,所以在新生儿中确定了大多数该病的病例。她说:“如果能早日治疗,我们现在有机会预防这种疾病的损害。” “这将是非常令人兴奋的。”

人类基因组计划,盖茨基金会玩过PARTIN上编辑与出版的研究,戴维斯写道,DASS模具试验药物是激烈的私人和公共资助的研究有超过二十年的结果,与囊性纤维化基因的第一千九百八十九发现开始其中包括从“条例草案”向“囊性纤维化基金会”捐款2000万美元。梅林达·盖茨基金会于1999年研究新药,这是迄今为止最大的一笔赠款。戴维斯说,这项研究表明,人类基因组计划的许多承诺,即发现囊性纤维化基因的可能性,还有待实现。她向WebMD表示:“要花费我们22年的时间,用大量资源开展筛查测试和药物合作。 “我想这里的一个教训是敬请期待。”

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