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唐氏筛查是筛查哪些内容

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过胎儿B超和化验孕妇的血液,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查是筛查胎儿中潜在的唐氏综合症患儿。唐氏综合症的英文为Down syndrome。患有唐氏综合症的人群长着一副类似的面孔,特点是脸宽,鼻子瘪,眼睛小而上翘(前面那张B超片子测量鼻骨、上颌、角度等的目的正是于此)很像蒙古人。所以在约翰·朗顿·唐(John Langdon Haydon Down)将其命名为Down syndrome之前,这种病症被称作蒙古病或蒙古痴呆症。

唐氏综合征

唐氏综合症的发病原因是胎儿的第21号染色体发生了三体问题,又称21-三体综合征,即原本应该一对儿的染色体多长了一根,这多出来的一根导致胎儿变成了唐氏综合症患者。唐氏综合症不存在遗传的问题,即父母双方家族中不存在唐氏患者,不代表胎儿没机会变成唐氏患儿,并且,随着夫妻年龄的增长,孩子患唐氏综合征的概率越大。

唐氏筛查又分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。

早期唐氏筛查

早期唐氏筛查在孕周11周到13周6天时检查,检查项目包括抽血和NT检查,早唐的血清检测的是PAPP-a(妊娠性血浆蛋白-a)和β-hCG(母血清游离β-hCG)两项,并计算胎儿唐氏综合征的风险。早期唐氏筛查的风险计算是个很复杂的问题,主要参考孕妇年龄、孕周、血清中的β-hCG的MoM值、PAPP-A的MoM值和NT值。

1. 年龄

显然年龄越低患有21三体的风险越低。当年龄达到30岁这个临界值的时候,各项染色体疾病的风险开始抬头,这些疾病包括21三体、18三体和13三体。但是特纳氏综合征(另一种常见的染色体异常)则跟孕妇年龄没有任何关系。

2. β-hCG和PAPP-A

正常孕妇的β-hCG值随着孕周开始下降,PAPP-A则开始上升,但是因为下降和上升的速度有个体上的差异,所以会产生高风险的误报。对于早唐结果,β-hCG的值越低越好,即β-hCG比均值越小越好,所以一个小于1的β-hCGMoM值有助于降低早唐筛查风险值。PAPP-A则越高越好,一个大于1的PAPP-A MoM值有助于降低早唐筛查的风险值。

医学发现,患有21三体的孕妇血清中的β-hCG要远远高于正常孕妇,以至于β-hCGMoM值接近于2。同时她们的的PAPP-A值则低于正常孕妇。换句话说,如果β-hCGMoM很高接近2,同时PAPP-A MoM低于1,才要担心21三体的问题。

对于其它染色体问题,上述两个血清又有不同的特性。如果β-hCG和PAPP-A同时都有很低的水平,则18三体和13三体的风险加大。如果β-hCG水平正常(指其MoM值在1附近),但PAPP-A偏低(其MoM值远小于1),则提示有性染色体问题。

另一种染色体问题是三倍体问题(这是一种染色体疾病,正常应该每个染色体为两对,三倍体是每个染色体是三条。三倍体分为双雄受精和双雌受精)。双雄受精的三倍体,其β-hCG远高于正常水平(MoM值远远大于1),PAPP-A的MoM值则略微小于1;双雌受精的三倍体,β-hCG和PAPP-A都显著高于均值。

下表对血清结果进行总结:

染色体问题

β-hCG (MoM)

PAPP-A (MoM)

21三体

接近2

小于0.5

18三体

远小于1

远小于1

13三体

远小于1

远小于1

性染色体异常

接近1

远小于1

三倍体(双雄受精)

远大于1

略小于1

三倍体(双雌受精)

远大于1

远大于1

3. NT

因为测量NT的孕周不同,所以判断NT是否增厚的尺度也不同,11周的尺度必然比13周的尺度小。对于NT的测量,应该按照孕周对应的胎儿大小(通过头臀长来区分,单位是毫米)来比对。如果NT值小于2.5毫米,但早唐却提示高风险,那一定是上面的血清甚至年龄造成的,一些孕妇服用的保胎药会造成β-hCG高于中值。NT正常的早唐高风险孕妇基本可以放心,因为NT更有参考意义,最多只需做无创基因检测即可,如果NT介于2.5mm和3.0mm之间,则要考虑测量NT的时间,如果作为13周的测量结果,这样的数值并非不能接受。

如果NT介于3.0mm和3.5mm,则建议至少做无创基因检测。因无创基因检测技术只能测出染色体非整倍数问题,因此还需要借助血清结果和其它超声、产检特性排除三体之外的染色体问题(如特纳氏综合症)。从3.0以上的NT值开始,除染色体问题外,还应该关注NT增厚提示的其它疾病,如先天性心脏病等,并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺,以诊断所有可能的染色体问题。从这个NT值开始,多数孕妇往往开始感到孤立无助,尤其是面对除染色体之外的诸多问题。

如果NT在3.5以上、4以上甚至更高,建议在无创基因检测无异常后,继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断,并关注上述非染色体问题。

中期唐氏筛查

孕中期(16周~18周)左右孕妇血液中的相关数值和患有染色体疾病的风险有一定的联系,根据这种联系,有了现在的唐氏筛查。唐氏筛查根据血液中甲胎蛋白(AFP)、β-hCG等含量的数值计算出孕妇患有染色体疾病的风险值,超过一定值就被称作高风险,作为孕妇的唐筛结果,帮助孕妇决定是否进一步接受检查。


但是非常遗憾,唐氏筛查的准确度据说只有60%。60%准确度的含义是:在某给定的筛查阳性比率下,真正患有唐氏综合症的患者中,有60%是通过唐筛检测出来的。因此无论所谓准确度是多高,对个体来说都没有太大的意义,真正需要关心的是风险值本身。

如果你没有做NT和早期唐氏筛查,只做了中期唐氏筛查,并且得到了高风险的结果,你可以接受无创基因检测或者羊水穿刺,因为你没有做NT,所以中期唐筛结果没有早期唐筛结果准确,并且只能提示21三体和18三体两项染色体问题,不能提示先天性心脏病或畸形问题。
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