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双方携带地贫基因,如何生育健康孩子

高发的单基因疾病 —— 地中海贫血
广东每6人就有1人是地贫基因携带者,南方地区,每10个人当就有1个人是地贫基因携带者。全国患病率是7%。

重型地中海贫血
根据地贫基因异常位置的不同,地中海贫血分为α型和β型等;根据贫血的严重程度,地贫又分为轻型、中间型和重型。轻型者一般没有症状,也不需要治疗,因此给人一种“健康无病”的假象。一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者,那么他们生出来的孩子,就有可能是重型患者。重型α地贫胎儿往往胎死腹中;重型β地贫出生后4-6月出现进行性加重的贫血,需终身输血和去铁治疗;如果治疗不及时,则常因慢性溶血,或者反复感染在幼年期夭折。

地贫患儿

重症地贫患儿,图片来源于网络
重型地贫治疗,痛苦的持久仗
重型地贫患者每30~40天就应输一次血,当累计输血10~20次后,患儿就应检查血清铁蛋白水平,如果结果>1000μg/L,就必须启动去铁治疗。用针剂除铁药,孩子平均每个月中,有20天需要注射药物,加上每年约10次的输血治疗,一年365天中,约有250针要打。如果选择去铁口服药,30天里要服用28天,一年中,至少有300多天需要服药去铁

可以想象,这对儿童、甚至是婴幼儿来说,是一场何等痛苦的持久仗。重症地贫患儿单纯输血,不作去铁治疗,平均在10岁左右死亡;输血的同时,作了不规范的去铁治疗,则一般不超过20岁死亡;输血的同时,又采取规范的去铁治疗,患者将大有机会活到50岁

艰难的治愈之路
地贫患儿从出生治疗到20岁,其中输血、去铁的费用总额约为100万人民币。相比之下,做造血干细胞移植其实更划算,一次的费用是25~45万。每一百个病人当中,能找到合适的干细胞来源的有10~20个。双方都是β地贫的携带者,有1/4的机会生出重型地贫孩子,有1/2的机会生出轻型地贫孩子,还有1/4生出不带地贫基因的正常儿。同胞之间,造血干细胞配型相符的几率只有1/4。也就是说,理论上,再生一胎给孩子移植造血干细胞的成功率只有3/16。可是很多人再生第二胎、第三胎依然还是重型地贫患者。


如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者,如何生育健康的孩子?

胚胎植入前遗传诊断技术可以帮助地贫基因携带家庭生育健康孩子,不仅如此,还可以保证后代不携带地贫基因,阻断地贫基因在家族中的传递。胚胎植入前遗传诊断技术在辅助生殖的基础上,需要根据每一个患者情况制定合适的方案,并且受年龄和激素等条件影响。


生了一个重型地贫孩子,该怎么办?

生了一个重型地贫孩子,迟迟等不到合适的配型,该怎么办?胚胎植入前HLA配型技术(PGH)在辅助生殖的基础上,可以为患儿找到合适的配型。点击咨询遗传顾问如何找到合适配型。
 
胚胎植入前HLA配型技术(PGH)
1.可进行与多种遗传病相关的HLA单体型分析,包括地中海贫血、白血病等血液病
2.既可以筛选出正常的胚胎,又可以定向选择胚胎进行HLA配型,应用于地贫、白血病等血液病的治疗。

胚胎植入前HLA配型案例
【β地贫地贫+HLA配型】
患者:女
孕产史:第一胎为β地贫患者,需输血治疗;
诉求:下一胎避免罹患β地贫,并且和第一胎HLA配型匹配,可通过移植脐带血救治第一胎患儿
分析: β地贫为隐性遗传病,夫妇双方均为携带
方案:1.通过基因检测,明确夫妻双方及第一胎的β地贫基因突变;
2. 第一胎作为先证者,运用karyomapping技术筛选出没有携带β地贫基因突变的胚胎;
3.同时分析HLA配型基因,找出与第一胎匹配的胚胎
地贫基因
β地贫基因的分析结果,显示1、3、4、6、7号胚胎携带突变,5号胚胎为地贫患者,8、9号胚胎为正常无携带。2号胚胎染色体异常。
地贫基因
HLA配型基因的分析结果,显示6、8号胚胎配型结果一致。综上,8号胚胎是最佳移植胚胎。既没有携带地贫突变,又符合配型结果。
双方携带地贫基因,如何生育健康孩子——试管请咨询:150-5073-3524