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产前诊断包括哪些?可以查什么

产前诊断简介

产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质。

产前诊断针对哪些疾病

·疾病有明确的诊断标准,且产前诊断方法准确可靠;

·疾病症状严重,造成死胎、死产或致残;

·疾病无有效治疗手段;

·疾病遗传风险高。

产前诊断适应征

·孕妇年龄达35岁或以上;

·孕早、中期血清筛查阳性的孕妇;

·夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

·夫妇一方为先天性神经管缺陷患者,或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;

·有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

·怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;

·有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者);

·夫妇一方有致畸物质接触史;

·疑为宫内感染的胎儿。

产前诊断的取材方法

产前诊断方法依据取材和检查手段的不同,一般分为两大类,即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺绒毛取样脐血取样胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查(如NT检查、四维彩超)、母体外周血清标志物测定(如唐氏筛查、)和胎儿细胞检测(如无创产前DNA)等。

产前诊断检查内容形式检查时间风险NT检查染色体异常、心脏异常B超11周~13周+6无创早唐染色体异常抽血11周~13周+6无创中唐染色体异常抽血16周~21周无创无创DNA染色体异常抽血12周~24周无创四维彩超结构畸形B超22周~26周无创绒毛取样染色体异常、基因病穿刺11周~14周有创羊水穿刺染色体异常、基因病穿刺16周~24周有创脐带血穿刺染色体异常、基因病、胎儿贫血等穿刺24周以后有创

目前产前诊断中仍以创伤性方法为主,以羊膜腔穿刺绒毛取样两种最常用。取材时具有以下风险:

·0.1-0.9%的比例发生早产或胎儿宫内死亡;

·胎儿一过性心动过缓;

·取脐血后脐带胎盘渗血;

·取羊水后极少见的羊膜腔内感染;

常见咨询问题:

1.何为高龄孕妇?孕妇年龄35岁以下,而她的丈夫已超过40岁,是否也属于高龄妊娠?

孕妇35岁及以上,不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠,不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子,都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下,而她的丈夫已超过40岁,也属于高龄妊娠,她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高,应做产前诊断。

2.什么时候进行绒毛取样,羊膜穿刺术及脐带穿刺术?

绒毛取样的合适时机是妊娠11-14周;羊膜穿刺术是16-22周,最好为16-18周;脐带穿刺术则从24周开始,直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适,由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。

3.产前诊断结果的准确性如何?

产前诊断因受各种实验条件的影响,一般有1%左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染,会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律。

4.绒毛取样,羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大?

在B超导引下,手术的安全性大大增加,但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%,羊膜穿刺约为0.5%,脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。

5.羊水穿刺可用作哪些检查?

采集羊水后,通过羊水细胞培养进行核型分析或FISH检查,以诊断染色体病患胎;或进行基因突变分析,对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定(如AFP、AchE等)或对培养的羊水细胞酶活性的测定,检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。


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