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MELAS综合征

线粒体脑病,乳酸酸中毒和脑卒中样发作(MELAS)是线粒体细胞病家族之一,其中也包括MERRF和莱伯氏遗传性视神经病变。它在1984年首次以这个名字为特征。这些疾病的一个特征是它们是由纯粹从母本遗传的线粒体基因组中的缺陷引起的。然而,重要的是要知道一些正常线粒体功能所必需的蛋白质是由核基因组产生的,随后被运送到线粒体使用。因此,这些蛋白质的突变可导致线粒体疾病,但可以以典型的方式从男性和女性父母身上继承。这种疾病可以在两性中表现出来。

MELAS是一种影响身体系统的状况,尤其是大脑和神经系统(encephalo-)和肌肉(肌病)。在大多数情况下,这种疾病的症状和体征在童年后出现在正常的发展阶段。早期症状可能包括肌肉无力和疼痛,反复头痛,食欲不振,呕吐和癫痫发作。大多数受累个体在40岁以前出现中风样发作。这些发作往往涉及身体一侧的暂时性肌无力(轻偏瘫),意识改变,视力异常,癫痫发作和类似偏头痛的严重头痛。反复的中风样事件可以逐渐损害大脑,导致视力下降,运动障碍和智力功能丧失(痴呆)。中风样事件可能被医生误认为是癫痫病。

大多数患有MELAS的人体内都有乳酸堆积,称为乳酸酸中毒。血液酸度增加会导致呕吐,腹痛,极度疲劳(疲劳),肌肉无力,失去控制肠道和呼吸困难。不常见的是,MELAS患者可能会出现不自主肌肉痉挛(肌阵挛),肌肉协调障碍(共济失调),听力损失,心脏和肾脏问题,糖尿病,癫痫和荷尔蒙失衡。

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