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NARP综合征

共济失调和视网膜色素变性,又称为NARP综合征,是一种罕见的线粒体遗传疾病。从儿童期或成年早期开始,大多数NARP患者出现麻木,刺痛或手脚疼痛(感觉神经病变); 肌肉无力; 和平衡和协调问题(共济失调)。许多受影响的个体也会由于眼睛后部(视网膜)的光敏组织的变化而导致视力丧失。 在某些情况下,视力丧失是由视网膜色素变性造成的,导致视网膜的光敏细胞逐渐恶化。

NARP综合征的致病机理

NARP综合征与线粒体DNA变化相关,由MT-ATP6基因中的突变引起。MT-ATP6基因提供了制造功能蛋白所必需的指令。通过一系列的化学反应,线粒体利用氧气和单糖生成三磷酸腺苷(ATP),这是细胞的主要能量来源。MT-ATP6蛋白质形成ATP合酶的酶的一个部分(亚基),其负责ATP生产的最后一步。 MT-ATP6突变基因改变ATP合酶的结构或功能,降低线粒体产生ATP的能力。

NARP综合征的遗传方式

NARP综合征是由线粒体内内的基因突变引起的,而只有母亲能将线粒体DNA遗传给下一代,不论是儿子还是女儿。大多数人体细胞含有数千个线粒体,每个线粒体都含有一个或多个线粒体DNA拷贝。一些线粒体疾病的严重程度与每个细胞中具有特定遗传变化的线粒体百分比有关。大多数NARP患者具有特定的MT-ATP6突变,占线粒体的70%到90%。当这个变异出现在一个人的更高比例的时候,其线粒体大于90%至95%,导致更严重的病状,称为母系遗传Leigh综合征。因为这两个条件是由同一个基因变化引起的,并且可能发生在同一个家族的不同成员中,所以研究人员认为它们可能代表了一系列重叠的特征,而不是两个不同的综合征。

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