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肌阵挛性癫痛伴碎红纤维病

肌阵挛性癫痛伴碎红纤维病(MERRF综合征)是罕见的线粒体疾病,北欧的患病率估计为1/4,000,并且具有不同的症状。MERRF综合征影响身体的不同部位,特别是肌肉和神经系统,发病时间早,一般是童年或青春期。每个人的症状不尽相同,主要症状包括肌阵挛,抽搐,小脑性共济失调,肌病和破烂REF纤维(RRF)在肌肉活检上,导致疾病名称。次要特征包括痴呆,视神经萎缩,双侧耳聋,周围神经病变,痉挛状态或多种脂肪瘤。

MERRF紊乱的原因是由于线粒体基因组的突变。这意味着它是一个mtDNA的致病变种,并通过母系遗传来传播。可以鉴定与MERRF:A8344G,T8356C,G8361A和G8363A相关的基因组中的四个点突变。巴拿马大学神经学系PaulJoseLorenzoni发表的一项研究指出,点突变A8344G主要与MERRF相关,有80%的MERRF病患者表现出这种点突变。这一点突变破坏了tRNA的线粒体基因-赖等破坏蛋白质的必不可少的合成氧化磷酸化,其余突变只占所有病例的10%,而他的患者MERRF其余10%没有在一个可识别的突变线粒体DNA。

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