MELAS综合征
线粒体脑病，乳酸酸中毒和脑卒中样发作（MELAS）是线粒体细胞病家族之一，其中也包括MERRF和莱伯氏遗传性视神经病变。它在1984年首次以这个名字为特征...阅读详情
NARP综合征
共济失调和视网膜色素变性，又称为NARP综合征，是一种罕见的线粒体遗传疾病。从儿童期或成年早期开始，大多数NARP患者出现麻木，刺痛或手脚疼痛（感...阅读详情
线粒体遗传病
1962 年， Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率，同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人...阅读详情
肌阵挛性癫痛伴碎红纤维病
肌阵挛性癫痛伴碎红纤维病 （MERRF综合征）是罕见的线粒体疾病，北欧的患病率估计为1/4,000，并且具有不同的症状。MERRF综合征影响身体的不同部位，特别...阅读详情
线粒体神经性脑病脑病综合征
线粒体神经性脑病脑病综合征（MNGIE）是一种罕见的常染色体隐性线粒体病。以前被称为多发性神经病，眼肌麻痹，白质脑病和POLIP综合征。这种疾病在儿童...阅读详情
Leigh综合征
Leigh综合征，又称为亚急性坏死性脑脊髓病。是由于呼吸链亚单位缺失，造成的先天性代谢紊乱性疾病，是一种线粒体脑肌病。多发与于婴儿，在2月-6岁起...阅读详情
Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变 (LebershereditaryopticneuropathyLHON)是一种最常见的线粒体疾病。本病由VonGraefe等于1858年首先报告。1871年TeodorLeber于16个家系中收集55例，确...阅读详情
线粒体糖尿病和耳聋
糖尿病和耳聋（DAD）又称母系遗传性糖尿病和耳聋（MIDD），是由人类线粒体DNA中的3243位点突变引起的糖尿病亚型，所述线粒体DNA由环状基因组组成。这影...阅读详情
线粒体肌病
线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳，病变以侵犯骨骼肌为主，多在20岁所有起病，也有儿童及中年起病...阅读详情