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X染色体异常遗传病简介

X染色体概述 X染色体是人体内两条性染色体的其中一条,另一条是Y染色体。两条性染色体构成人体每只细胞的23对染色体中的其中一对。X染色体上有1.55亿DNA基本构建单位(碱基对),...阅读详情

46号双X染色体型男性发育障碍症

概述 对于大多数的 46,XX 睾丸性发育障碍的患者,此病是由于染色体包含的遗传物质非正常重组易位而诱发的。此类染色体的重组易位发生在患者父亲的精子细胞的形成过程中,属于随...阅读详情

48号双X双Y染色体综合征

48号双X双Y染色体综合征发病率 据估计,此病在人群中的发病率约为1.8到4万分之1。 48号双X双Y染色体综合征基因突变 48,XXYY综合征是由性染色体(X与Y染色体)上遗传物质发生突变而诱发...阅读详情

克氏综合征

概述 克莱恩费尔特氏综合征是由男性细胞内的X染色体有一份或几份多余的拷贝而诱发的。X染色体上若有多余的遗传物质会影响到男性的性功能发育,使得睾丸的功能出现异常,降低机...阅读详情

小眼畸形并发线状皮肤缺损综合征

概述 位于X染色体上某区域(医学上记其为Xp22)的遗传物质缺失,会诱发线状皮肤缺损综合征并发小眼畸形。此区域原本包含一个名为HCCS的基因,该基因为全细胞色素C型酶的合成提供...阅读详情

X染色体三体综合征

概述 三Ⅹ染色体综合征(在医学上亦被称为47,XXX或是多X 体综合征),是由女性体细胞里的X染色体多一份拷贝而诱发的。此病女性患者的体细胞内有3条X染色体,即每个体细胞内总共有...阅读详情

伴X染色体过度生长症

伴X染色体过度生长症概述 X染色体上的少量遗传物质发生重复,就会引发此病,患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是:脑下垂体肿大,该部位出现垂体腺瘤(一种恶性...阅读详情

其他X染色体异常病症

通常,X性染色体畸变类遗传病若发生在胎儿期,可能会改变新生儿的性别,出生之后会影响其性功能发育,成年之后大多不具有生育能力。在此病症的患者群体中,症状表现有差别,轻...阅读详情