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22号染色体异常遗传病简介

22号染色体概述 正常人体内的每只细胞中有46条染色体,组成23对。22号染色体有两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。22号染色体是人体内仅大于21号染色体的第二小的小型染色体,上...阅读详情

22号染色体11区2带遗传物质微缺失症

概述 22号染色体11区2带遗传物质微缺失症患者的症状包括:先天性心脏功能异常,腭裂,显著的面部异样,缺钙,患行为学障碍和精神分裂症等精神科疾病的风险增加。大多数22号染色...阅读详情

22号染色体长臂11区2带遗传物质重复症

概述 此染色体异常遗传病是由22号染色体的位于q11.2区域的某些基因都有一份多余的拷贝而诱发的。在大多数的病例中,这些多余的遗传物质即为300万碱基对序列,在医学上亦被记作3兆...阅读详情

22号染色体长臂13区3带遗传物质微缺失综合征

概述 此染色体异常遗传病,在医学上亦被称为Phelan-McDermid综合征,是由于22号染色体长臂末端的遗传物质发生缺失而诱发的。22号环形染色体在长臂末端缺失一些遗传物质,也可能会诱...阅读详情

Opitz G/BBB综合征

概述 22号染色体的一份拷贝上的遗传物质发生缺失,会诱发Opitz G/BBB综合征。此病患者的一些主要症状包括:两眼之间距离过宽,呼吸或是吞咽困难,脑部畸形,显著的面部异样,以及...阅读详情

其他22号染色体异常病症

22号染色体的数量和结构变异会对机体产生一系列的影响,例如:智力残障,发育迟缓,言语功能缺失或障碍,面部异样,行为怪异等都比较常见。22号染色体的变异类型包括:每个细胞...阅读详情