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亨廷顿氏病

本病的发生是由于huntingtin基因编码区CAG三联重复序列的动态突变,CAG为谷氨酸的编码子,患者的huntingtin出现多聚谷氨酸。正常个体CAG重复数目一般少于35个,若重复数目大于40(称为全突...阅读详情