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其他17号染色体异常病症概述

对于某些癌症患者而言,17号染色体上出现过基因突变现象,已经得到了学界的认定。这些基因突变导致体细胞型遗传病,即在人的一生中均可能发生,但仅仅出现在特定的细胞之中。一种特定的染色体畸变,医学上称其为17号等臂染色体现象,在一些癌症患者体内较为常见。

其他17号染色体异常病症概述

此条17号染色体的非正常变异体有两条长臂,而非一条长臂,一条短臂。因此,这条染色体上的一些基因有多余的拷贝,而其他基因有缺失的拷贝。此17号等臂染色体,在造血组织癌症(慢性髓细胞样白血病)患者体内很常见。在某些实体瘤(包括一类被称为成神经管细胞瘤),以及脑部和脊髓肿瘤(原发性神经外胚层瘤)的患者体内,也已发现有此17号等臂染色体。尽管此17号等臂染色体会使得以上癌症的病症进展速度加快,但与肿瘤生长相关的特定的基因突变类型还不为医学界所知。17号染色体数量和结构的其他变异也会对机体产生一系列的影响,例如会造成智力残障,发育迟缓,异样的面部特征,肌无力症和身材矮小等。这些基因突变具体包括:每只细胞中有一条多余的17号染色体(即17号染色体部分三体综合症),或是每只细胞中的染色体出现片段缺失(即17号染色体部分单体综合征),以及环状17号染色体的异常现象。当一条染色体裂成两段,它们首尾相连构成环状结构,就会出现17号环状染色体的特殊现象。

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