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18三体综合征

18三体综合征(trisomy18syndrome)的发病率为1/5000-1/7000,女婴多于男婴(3:1),1年以上存活率仅5%。80%患者的核型为47,XX(XY),+18,症状典型,另20%为嵌合型46/47,XX(XY),+18,症状较轻。主要表型为生长发育迟缓,典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌),肌张力亢进,特殊握拳姿势:第3、4指贴掌心,第2、5指重叠其上,智力低下,常有唇裂和/或腭裂,足内翻,摇椅型足底,手掌纹理示高三叉点t”,手指弓型纹多,先天性心脏病等。
本病缺乏根治办法,常死于某些严重的并发症,选择性流产是减少本病发生的唯一办法。与唐氏征的产前筛查相似,通过孕早、中期测定母血中的生化标志物可对18三体风险胎儿进行产前筛查,对筛查阳性者进一步进行产前诊断。
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