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19号染色体

19号染色描述

人类通常在每个细胞中有46条染色体,分为23对。19号染色体的两个拷贝,一个从每个亲本遗传的拷贝,形成一对。19号染色体跨越约5900万个碱基对(DNA的构建模块),几乎占细胞总DNA的2%。

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量,因此估计的基因数量会有所不同。19号染色体可能包含约1,500个基因,这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

19号染色体

19号染色体相关病症

19p13.13缺失综合征是由每个细胞中19号染色体的一小段短(p)臂缺失引起的。19p13.13缺失综合征的主要特征包括异常大的头部大小(巨头畸形),身材高大,言语和运动技能的延迟发展(如坐着和走路),以及通常严重程度中等的智力残疾。癫痫发作,喂养和消化困难以及眼睛异常也很常见。

在19号19号染色体的短臂上,患有这种病症的人从大约300,000个DNA构建块(300千碱基或300 Kb)到超过300万个DNA构建块(3兆碱基或3 Mb)缺失。删除的区域通常是虽然有些出版物将其称为p13.2,但也称为p13.13。该地区是一样的; 只有编号不同。缺失的确切大小因受影响的个体而异,但据认为包括至少16个基因。该缺失影响每个细胞中19号染色体的两个拷贝之一。

19p13.13缺失综合征的体征和症状是由于缺失区域中多个基因的丢失所致。怀疑这些基因中的一些在正常生长和发育中具有重要作用,并且这些基因中的每一个的一个拷贝的丢失可能是这种情况的特征的基础。

癌症:已经在几种类型的癌症中鉴定出19号染色体的变化。这些染色体异常是躯体性的,这意味着它们是在人的一生中获得的,并且仅存在于引起癌症的细胞中。在某些形式的血癌(白血病)中已经发现了19号染色体和几种其他染色体之一的遗传物质的重排。这些称为易位的重排似乎在一种称为急性淋巴细胞白血病(ALL)的白血病中特别常见。这些易位可能破坏对于保持细胞生长和分裂得到控制至关重要的基因。不受管制的细胞分裂可导致癌症的发展。

其他染色体病症:19号染色体的数量或结构的其他变化可对生长和发育产生多种影响。这些染色体变化可导致发育迟缓,智力残疾,喂养困难,听力和视力障碍,心脏病或其他先天缺陷。特定个体中出现的体征和症状取决于特定的染色体变化以及涉及哪些基因。

已经报道的19号染色体的变化是微缺失,其去除了相对少量的基因。这些包括19p13.13缺失(如上所述)和染色体其他区域的小缺失。其他可能的变化包括每个细胞中存在额外的染色体片段(部分三体性19)或每个细胞中不存在更大的染色体片段(部分单体性19)。19号染色体和另一条染色体之间的遗传物质的易位也可能导致来自19号染色体的额外或缺失的物质。很少,19号染色体形成称为环状染色体的结构。当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时,就会出现环染色体。

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