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20号染色体异常遗传病简介

20号染色体概述

正常情况下,人体的每个细胞内有46条染色体,可分为23对。20号染色体有两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。20号染色体上有6300万DNA基本构建单位(碱基对),占细胞中DNA总含量的约2%。对每条染色体上的基因加以认定,是遗传学研究的前沿领域。研究人员使用不同的方法测算每条染色体上的基因数量,染色体不同,包含的基因数量也不同。20号染色体上很可能包含500到600个基因,它们为蛋白质的合成提供遗传指令编码。这些蛋白质在人体内发挥着多种重要的功能。以下的几种染色体异常疾病的产生都与20号染色体拷贝的结构或数量的变化有关。

阿拉杰里综合征

约7%的阿拉杰里综合征患者体内的20号染色体上的遗传物质会发生小微缺失,此区域在医学上被记为20p12。此区域内原本包含JAG1基因,此基因在胚胎的发育过程中,参与调节周围细胞生长分裂的遗传信号沟通。在胚胎的生长发育过程中,此遗传信号会影响很多细胞生长为组织的过程。JAG1基因的缺失很可能会中断遗传信号通路。结果,人体可能会发育异常,尤其是心脏,胆管,脊椎发育异常,还会有面部异样症状。

20号染色体异常遗传病简介

20号染色体异常遗传病

研究结果表明:一些癌症患者体内的19号染色体上的遗传物质确实出现过变异。这些染色体异常属于体细胞突变,在人的一生中,此类突变均可能发生,但是仅仅出现在某些细胞中,这些细胞可能会恶变为癌细胞。20号染色体长臂上的遗传物质缺失现象,在造血器官癌症(如白血病和淋巴瘤)患者的体内很常见。在一些造血组织异常的病例(如真性红细胞增多症患者,其典型症状是血红细胞过多,还有骨髓增生异常综合征,这会使得健康的血细胞减少)中,染色体在该区域都发生遗传物质缺失。研究人员正在探究:在此染色体异常遗传病的病例中,20号染色体上哪些基因的功能出现了异常?研究结果表明:染色体长臂上的一些基因对于控制某些细胞的生长和分裂起着重要的作用。

环状20号染色体综合征

此遗传病是由于20号环状染色体(在医学上被记为r(20))出现异常而诱发的。当一条正常染色体断裂为两块,之后首尾相连又融合在一起,环状染色体就形成了。20号环状染色体综合征患者体内的一些或所有细胞里的此非正常染色体都有一份拷贝。而环状染色体是如何致使此综合征患者出现某些典型症状的,尚不为人所知。在一些患者体内,当环状染色体形成时,原先的20号染色体末端会缺失一些基因。研究结果表明:缺失这些基因是患者出现癫痫和其他一些健康问题的诱因所在。然而,其他一些患者并没有因为体内有此环状染色体而缺失某些本应有的基因。对于这些人而言,此环状染色体可能会影响20号染色体上某些基因的活动,而在细胞分裂的过程中,此环状染色体可能无法正常地自我复制。研究人员仍在探究:20号环状染色体的形成和此遗传病患者出现一些典型症状的关系。

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