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22号染色体异常遗传病简介

22号染色体概述

正常人体内的每只细胞中有46条染色体,组成23对。22号染色体有两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。22号染色体是人体内仅大于21号染色体的第二小的小型染色体,上面有5100万DNA基本构建单位(碱基对),占据细胞中DNA总量的1.5%到2%。在1999年,致力于人类基因组计划的研究员宣布:他们已经对构成这条染色体的碱基对序列加以确切的认定。22号染色体是第一个被发现的人体全序列染色体。对每条染色体上的基因加以认定,是遗传学研究的前沿领域。研究人员使用不同的方法测算每条染色体上的基因数量,染色体不同,包含的基因数量也不同。22号染色体上很可能包含500到600个基因,它们为蛋白质的合成提供遗传指令编码,而这些蛋白质在人体内发挥着多种重要的功能。以下的几种染色体异常遗传病都与21号染色体拷贝的结构或数量的变异有关。

22号染色体11区2带遗传物质微缺失症

22号染色体11区2带遗传物质微缺失症患者的症状包括:先天性心脏功能异常,腭裂,显著的面部异样,缺钙,患行为学障碍和精神分裂症等精神科疾病的风险增加。大多数22号染色体11区2带微缺失症患者体内的每只细胞中的22号染色体的其中一份拷贝,缺失约300万碱基对。遗传物质微缺失区域位于此条染色体中央,在医学上被记为 q11.2区域。此区域内有30到40个基因,但是这些基因中有许多,其对于机体的功能还未被熟知。少部分患者在此染色体区域缺失的遗传物质相对较少。研究结果表明,缺失某种特定基因TBX1,会导致患者出现22号染色体11区2带遗传物质微缺失症的一些典型的症状。染色体的此区域若是缺失其他一些基因,很可能会导致此遗传病患者出现各种相应的典型症状。

22号染色体异常遗传病

22号染色体异常遗传病简介

22号染色体11区2带遗传物质重复症

染色体异常遗传病是由22号染色体的位于q11.2区域的某些基因都有一份多余的拷贝而诱发的。在大多数的病例中,这些多余的遗传物质即为300万碱基对序列,在医学上亦被记作3兆碱基对(Mb)。此染色体重复症和上文所述的染色体缺失症,所重复和缺失的遗传物质是一致的。少部分患者在此区域出现多余的遗传物质相对较少。此类遗传物质的重复会影响到每只细胞中的22号染色体的两份拷贝中的其中一份。研究人员正在探究:哪些基因出现重复,可能会导致发育迟缓和其他一些此染色体重复症患者出现典型症状。

22号染色体13区3带遗传物质缺失症

此染色体异常遗传病,在医学上亦被称为Phelan-McDermid综合征,是由于22号染色体长臂末端的遗传物质发生缺失而诱发的。22号环形染色体在长臂末端缺失一些遗传物质,也可能会诱发此病。当一条染色体裂成两段,两段的尖端部分缺失,而这两段又首尾联为一体,即形成一条环形染色体。环状22号染色体异常患者体内的一些或所有细胞内都有非正常染色体的一份拷贝。研究人员认为:22号环形染色体形成之后,在长臂末端附近可能会缺失一些对机体功能重要的基因。如果染色体在长臂断裂的位置是13带3区的话,那么与一些此区域发生遗传物质缺失的患者相比,体内有22号环形染色体的患者会出现一些和他们类似的症状。此染色体异常遗传病的症状与22号染色体末端多基因缺失症患者的症状很类似。缺失遗传物质的多少依患者个体不同,而有所不同。研究结果表明,缺失SHANK3基因会导致此遗传病患者出现许多典型症状,诸如:发育迟缓,智力残障,语言功能发育迟缓或丧失等。此区域若是缺失一些其他基因,很可能是此遗传病患者出现一些其他症状的诱因所在。

慢性髓细胞样白血病

9号与22号染色体上的遗传物质发生重组易位,会诱发一类造血细胞癌症,即慢性髓细胞样白血病。此生长缓慢的恶性肿瘤会导致白细胞异常激增。此病患者的典型症状包括:乏力,高烧,体重减轻,脾脏肿大等。患者体内发生此染色体易位现象,在医学上被记为t(9;22),将9号染色体的ABL1 基因的部分遗传物质和22号染色体的BCR基因的部分遗传物质融合,形成一种异常的被称为BCR-ABL1的融合基因。此异常的22号染色体,包含一条9号染色体和BCR-ABL1融合基因,在医学上被称为费城染色体(Philadelphia chromosome)。在患者的一生中,此类染色体易位现象都可能发生,但仅发生在非正常的血细胞中。此类遗传物质变异,在医学上被称为体细胞染色体突变,并不具有遗传性。在BCR-ABL1 基因的作用下合成的蛋白会促使更多的癌细胞恶性分化,而且延缓恶性细胞凋亡,这在一些病症进展迅猛的血癌病例中,例如急性白血病,在其患者体内,也能发现费城染色体。很可能,突变的血细胞和某些遗传物质的变异会影响到各种血癌患者病症的进展。体内出现费城染色体,可采用分子疗法。

隆凸性皮肤纤维肉瘤

17号和22号染色体上的遗传物质发生重组,在医学上被记为t(17;22),会诱发一类罕见的皮肤癌,即隆凸性皮肤纤维肉瘤。此染色体易位现象将22号染色体上的PDGFB基因的部分遗传物质和17号染色体上的COL1A1 基因的部分遗传物质融合在一起。某个或几个多余的线状或环状染色体上都可能会出现此类遗传物质易位现象。如果多余的染色体是环状的话,那它在医学上被称为额外环染色体。在人的一生中,此类染色体变异现象均有可能发生,但仅仅出现在特定的细胞中。此类遗传物质的变异,被称为体细胞染色体突变,并不具有遗传性。COL1A1-PDGFB 融合基因为蛋白质合成提供遗传指令编码,此合成的蛋白和PDGFB活性蛋白发挥类似的功能。在此类染色体易位现象中,PDGFB基因失去了部分限制其活性的DNA,而COL1A1基因序列控制着COL1A1-PDGFB融合蛋白的合成过程。结果,基因融合会在机体内比正常情况下合成更多的PDGFB活性蛋白。此活性蛋白为体内某些细胞的分裂与生长提供遗传指令编码。过多的PDGFB蛋白会刺激细胞非正常分化与激增,导致诸如隆凸性皮肤纤维肉瘤等表皮区域恶性肿瘤的形成。

伊曼纽尔综合征

此遗传病是由每只细胞中的11号和22号染色体上有多余的遗传物质而诱发的。此病患者体内,除了有正常的46条染色体,还多出一条染色体,此染色体是由11号染色体附着在22号染色体上而形成的。这条多余的染色体在学界被称为是22号衍生染色体,记为der(22)。此病患者通常情况下从未患此病的父亲或母亲一方遗传而得此衍生染色体(der(22))。患者父亲或母亲一方体内出现过11号和22号染色体的重组现象,其在医学上被称为平衡重组易位。在此类染色体平衡易位的过程中,没有新增或缺失遗传物质,所以此类染色体变异并不会使得患者出现任何健康状况方面的问题。当后代遗传到此易位染色体时,体内即可能会出现染色体非平衡易位现象。伊曼纽尔综合征患者遗传到一条11号和22号染色体发生非平衡易位现象而生成的衍生染色体,此条衍生染色体在医学上被记为der(22)。这些患者有11号和22号染色体的两份正常拷贝,在22号衍生染色体上有多余的遗传物质。

尤因肉瘤

因为有此条多余的染色体,尤因肉瘤患者体内每只细胞里的一些基因有三份拷贝,而非正常情况下的两份。此多余的遗传物质会使得人体的正常生长发育过程中断,使得新生儿患者出现智障和生理缺陷等问题。研究人员正在探究:22号衍生染色体上有哪些基因以及这些基因在人体的生长发育过程中,起着怎样的作用?患者体内22号染色体的易位可能会诱发尤因肉瘤。这些肿瘤生长在骨骼(如软骨)或软组织(神经组织)内。这是最常见的染色体易位现象,医学上记其为t(11;22),将22号染色体的EWSR1基因的一部分和11号染色体的 FLI1基因的部分遗传物质融合在一起,形成EWSR1/FLI1融合基因。EWSR1基因和其他一些基因融合的染色体易位现象可能会诱发尤因肉瘤,尽管染色体的此类易位现象相对较为少见。在人的一生中,染色体变异都可能诱发此类癌症,而这些染色体变异现象仅仅出现在癌细胞中。此遗传物质的变异类型,被称为体细胞染色体突变,不具有遗传性。EWSR1/FLI1融合基因合成的蛋白质,在医学上被称为EWS/FLI,有两种基因合成的蛋白质的多重功能。FLI1基因合成的FLI蛋白,附着在DNA上,调节转录过程,这是基因合成蛋白质的第一步。FLI蛋白通过调节特定蛋白的转录过程,达到控制某些细胞生长,分裂的功能。EWSR1基因合成的EWS蛋白,也能调控转录过程。EWS/FLI合成蛋白有FLI蛋白结合DNA的功能,还具有EWS蛋白的遗传转录过程调控功能。研究结果表明:EWS/FLI蛋白会非正常地启动或终止一系列基因的转录过程。转录过程若是失去了控制,会使得细胞失控或非正常地生长或分化,使得恶性肿瘤进一步生长。

Opitz G/BBB综合征

22号染色体的一份拷贝上的遗传物质发生缺失,会诱发Opitz G/BBB综合征。此病患者的一些主要症状包括:两眼之间距离过宽,呼吸或是吞咽困难,脑部畸形,显著的面部异样,以及男性生殖器官发育异常等。导致Opitz G/BBB综合症的遗传物质微缺失区域和22号染色体11区2带遗传物质微缺失症患者体内缺失遗传物质的区域相同。因此,Opitz G/BBB被认为是22号染色体11区2带遗传物质微缺失症的一个亚型遗传病。到底缺失哪些基因可能会使得Opitz G/BBB综合征患者出现一些典型的症状,在医学界还没有定论。

精神分裂症

少部分精神分裂症患者在22号染色体上的某区域缺失少部分遗传物质,该区域在医学上被记为22q11。精神分裂症是一种精神失常疾病,会影响患者的认知,感官和推理功能。22号染色体11区包含了许多基因,它们的缺失,重复或变异都会对是否患上精神分裂症有影响。这些基因中缺失一个或是多个,会使得脑功能受损,而且增加患上此病的风险。然而,这些基因缺失和此病病程进展的关系至今仍然不太清楚。除了精神分裂症以外,一些此染色体缺失症的患者有其他一些症状,其中一些症状和22号染色体11区2带遗传物质缺失症的症状类似。研究人员正在探究精神分裂症的一些病因,但22号染色体11区遗传物质微缺失必定是其中一个。很多遗传和外界环境方面的致病因素(至少会增加患上此病的风险),大多数还尚不为人所知。

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