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22号染色体长臂11区2带遗传物质重复症

概述

此染色体异常遗传病是由22号染色体的位于q11.2区域的某些基因都有一份多余的拷贝而诱发的。在大多数的病例中,这些多余的遗传物质即为300万碱基对序列,在医学上亦被记作3兆碱基对(Mb)。此染色体重复症和上文所述的染色体缺失症,所重复和缺失的遗传物质是一致的。少部分患者在此区域出现多余的遗传物质相对较少。此类遗传物质的重复会影响到每只细胞中的22号染色体的两份拷贝中的其中一份。研究人员正在探究:哪些基因出现重复,可能会导致发育迟缓和其他一些此染色体重复症患者出现典型症状。

发病率

因为许多此病患者在22号染色体上出现遗传物质重复现象,但并没有明显的症状,所以往往无法得到及时确诊。在所有人群中,此病的真实发病率数据较难获取。常常是患者由于出现生长发育障碍,或是其他一些影响他们本身和家属的症状之后,才去医院接受检查,是否真的患上了此22号染色体长臂11区2带遗传物质重复症。曾有一份研究表明:因为出现以上症状而去医院检查,结果确实患上此病的患者比例为700分之1. 迄今为止,在医院的就诊记录中,仅有60几位患者被确诊患有此病。

基因突变

此病患者的特征是在体内的22号染色体长臂11区2带上的一些遗传物质有一份多余的拷贝。对于大多数的此病病例而言,此条染色体上多余的遗传物质约为300万DNA基本构建单位(碱基对),在医学上亦被记作3兆碱基(3Mb)。此染色体遗传物质重复的区域内通常有30到40个基因。对于这些基因中的大多数而言,医学界对它们所知甚少。很少数此病患者在此区域(22号染色体长臂11区2带)缺失的遗传物质明显少于300万碱基对。研究人员正致力于探究:此病患者常常出现并受困扰的一些典型症状如生长发育迟缓到底是由此区域内哪些遗传物质出现重复而导致的。

遗传模式

因为此遗传物质重复症会影响到每只细胞内22号染色体的两份拷贝中的其中1份,所以医学界认为,此病遵循常染色体显性遗传模式。约70%的此病患者是从父亲或母亲一方遗传而得有重复基因的22号染色体。大多数情况下,在生殖细胞的形成过程中,或是在胚胎的早期发育过程中,此遗传物质重复症并不会由父母遗传给下一代,后代是否患上此病症是一项随机事件。尽管患者可能将此病遗传给下一代,但是通常而言,此病患者的家属并没有此染色体遗传物质重复症的患病史。

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