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伊曼纽尔综合征

概述

此遗传病是由每只细胞中的11号和22号染色体上有多余的遗传物质而诱发的。此病患者体内,除了有正常的46条染色体,还多出一条染色体,此染色体是由11号染色体附着在22号染色体上而形成的。这条多余的染色体在学界被称为是22号衍生染色体,记为der(22)。此病患者通常情况下从未患此病的父亲或母亲一方遗传而得此衍生染色体(der(22))。患者父亲或母亲一方体内出现过11号和22号染色体的重组现象,其在医学上被称为平衡重组易位。在此类染色体平衡易位的过程中,没有新增或缺失遗传物质,所以此类染色体变异并不会使得患者出现任何健康状况方面的问题。当后代遗传到此易位染色体时,体内即可能会出现染色体非平衡易位现象。伊曼纽尔综合征患者遗传到一条11号和22号染色体发生非平衡易位现象而生成的衍生染色体,此条衍生染色体在医学上被记为der(22)。这些患者有11号和22号染色体的两份正常拷贝,在22号衍生染色体上有多余的遗传物质。

发病率

伊曼纽尔综合征是一类罕见病,目前尚无关于其发病率的确切统计数据。迄今为止,仅有超过100个此病病例见诸于报端。

基因突变

每个细胞内11号与22号染色体上若有多余的遗传物质,就可能诱发伊曼纽尔综合征。体内的这条多余的染色体被称为22号衍生染色体,医学上记其为der(22)。伊曼纽尔综合征患者体内除了有常规的46条染色体,还有一条多余的染色体(由11号染色体附着于22号染色体而形成)。由于伊曼纽尔综合征患者体内有此条多余的染色体,因此其体内的每个细胞内的部分基因都有三份拷贝,而不是通常情况下的两份。多余的遗传物质会使得机体正常的生长发育过程中断,使得此病患者出现一些典型的症状。目前,研究人员正致力于探究:22号衍生染色体上有哪些基因,这些基因对于人体的生长发育发挥怎样的功能。

遗传模式

几乎每一位伊曼纽尔综合征患者都是从某位未患此病的父亲或母亲体内遗传而得此条22号衍生染色体的。通常患者的父亲或母亲体内会出现11号与22号染色体遗传物质重组现象,医学上称其为平衡易位。在此类平衡易位现象中,没有新增或是减少遗传物质。因此通常而言,此类染色体遗传物质变异并不会使得患者出现任何健康状况方面的问题。然而,当后代遗传到此类染色体遗传物质时,体内的易位平衡可能会被打破。此病患者因遗传而体内出现11号与22号染色体非平衡易位现象,则会有以22号衍生染色体形式而存在的多余的遗传物质。体内出现上述多余的遗传物质会导致畸婴,并可能使得新生儿出现伊曼纽尔综合征特有的其他一些典型症状。

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