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假性肠梗塞症

概述

X染色体上的少量遗传物质发生重复,就会引发此病,患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是:脑下垂体肿大,该部位出现垂体腺瘤(一种恶性肿瘤)。脑垂体是位于颅底的分泌荷尔蒙的腺体,控制着多项重要的身体机能,例如:调节生长激素的分泌,控制身体骨骼器官发育的进程。病变的腺体比正常情况下分泌更多的荷尔蒙,使得X-LAG患者的生长发育比正常人快。此遗传物质缺失,在医学上被记为Xq26.3微缺失现象,发生在X染色体在医学上被记为q26.3的长臂区域。该区域内有许多基因,但仅仅GPR101基因的突变,才可能会诱发X-LAG染色体异常遗传病。尽管 GPR101基因不仅会影响脑垂体细胞的生长,而且还会影响此腺体分泌生长激素,此基因为蛋白质的合成提供遗传指令编码,可是此蛋白质的对于机体的确切功能尚不为人所知。有多余的GPR101基因会导致机体体内GPR101蛋白合成过多。多余的GPR101蛋白使得脑垂体瘤进一步生长的机理以及使得生长激素分泌过多的机理尚不为人所知。

发病率

总体而言,假性肠梗塞在人群中的发病率尚无可靠数据。日本的部分研究人员估计在日本,此病的发病率约为百万分之九。

基因突变

某些原发性假性肠梗塞病例是由影响FLNA 或是ACTG2基因的基因突变而诱发的。FLNA基因和A型细丝蛋白合成的蛋白质会附着于肌动蛋白上,共同形成构成细胞骨架的纤维网。细胞骨架的主要功能是使得细胞成形,并有助于细胞自由移动。医学界认为,诱发假性肠梗塞的各种FLNA基因突变类型会减少合成的A型细丝蛋白数量,或是有损此细丝蛋白对于机体发挥其正常的功能。研究表明:在胎儿的发育过程中,A型细丝蛋白的功能一旦被削弱,会使得其肠道平滑肌内的细胞形状出现异常,从而诱发肌层畸变。平滑肌位于人体内器官的表层,它们可在机体无意识的情况下自由伸缩。肠道内畸变的平滑肌层会影响小肠正常蠕动消化食物的功能,染色体上上述基因的缺失或是重复会使得FLNA基因无法正常发挥其部分或所有功能。此外,X染色体上邻近基因对于机体所发挥的功能也会受到影响。上述邻近基因的突变可能是假性肠梗塞患者出现其他一些非典型症状的原因。ACTG2基因的功能是为伽玛(γ)-2肌动蛋白族中的其中一种的合成提供遗传指令编码。此类伽玛(γ)-2肌动蛋白仅存在于肠道和尿道的平滑肌细胞内。机体肠道和膀胱内壁平滑肌的收缩是正常必要的生理过程。ACTG2基因的突变可能使得细胞骨架的主要组成部分:机动蛋白丝无法形成,削弱小肠与膀胱内壁平滑肌的伸缩功能,因而假性肠梗塞患者会出现一系列症状。有些疾病如帕金森病,2型糖尿病,各种类型的肌肉萎缩或是川崎氏病,都可能伤害肠道内的肌肉或是神经组织,而亚型假性肠梗塞症可能作为以上几类疾病的并发症。此外,假性肠梗塞症患者也可能有另外一些遗传病症(如巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征和线粒体神经胃肠型脑肌病)的典型症状。此外,炎症感染,外科手术,或是特定的某些药物都可能诱发亚型假性肠梗塞症。促进平滑肌伸缩的其他一些基因发生突变,也可能会诱发假性肠梗塞症。另外,研究表明:一些还未被医学界充分认识的基因若是发生突变,也可能会诱发此病。而医学界对于另外少部分假性肠梗塞患者的病因仍不清楚。

遗传模式

通常而言,假性肠梗塞症并不具有遗传性,大多数患者家属并没有此病的患病史。如果在某个假性肠梗塞病例中,家族中有几位家庭成员都患有此病,那么此类假性肠梗塞症可能遵循不同的遗传模式。FLNA基因突变诱发的假性肠梗塞症遵循X性连锁型隐形遗传模式。FLNA基因位于X染色体上,男性机体的每个细胞内,仅有一条X染色体,每个细胞内的FLNA基因若是有一份拷贝发生突变,就足以诱发假性肠梗塞症。而在女性机体的每个细胞内,有两条X染色体,FLNA基因的两份拷贝均发生突变才会引发此病,因为女性机体的每个细胞内此基因的两份拷贝均发生突变的可能性不大,所以男性比女性更易患上X连锁型隐形遗传病。X连锁型遗传病的特点是:尽管父亲有此病的症状,但他不可能将此症状遗传给他的后代。ACTG2基因各个类型的突变所诱发的假性肠梗塞症遵循常染色体显性遗传模式,即每个细胞内的变异基因若有一份拷贝,就足以诱发此染色体异常症。而其他一些假性肠梗塞病例遵循常染色体隐性遗传模式,即遗传的先决条件是每个细胞内ACTG2基因的两份拷贝都发生突变。患者父母亦可能患有此常染色体隐性遗传病,两位体内的此突变基因都有一份拷贝,但是通常他们并不会外显假性肠梗塞症的任何症状。

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