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小眼畸形并发线状皮肤缺损综合征

概述

位于X染色体上某区域(医学上记其为Xp22)的遗传物质缺失,会诱发线状皮肤缺损综合征并发小眼畸形。此区域原本包含一个名为HCCS的基因,该基因为全细胞色素C型酶的合成提供遗传指令编码。这种酶有助于促使细胞色素C的生成。C细胞色素参与氧化磷酸化的生理过程,线粒体通过此过程合成ATP,而ATP是细胞的主要能量来源。另外,此色素能参与促进细胞的新陈代谢。缺失的遗传物质包括HCCS 基因,因而无法正常合成全细胞色素C型酶。对于有两条X染色体的女性患者而言,一些细胞能合成正常数量的酶,而另一些细胞却无法合成酶。结果此类酶总体数量减少,会诱发线状皮肤缺损综合征并发小眼畸形,并使得患者出现一些典型的症状。对于每只细胞中仅有一条X染色体的男性患者而言,HCCS基因的缺失会使得机体内不再存在全细胞色素C型酶。在胎儿期,缺乏此类酶就会有致命危险。所以几乎没有新生儿患有线状皮肤缺损综合征并发小眼畸形的遗传病。已有一些经确诊的男性患者病例中,患者体细胞内有两条X染色体。合成全细胞色素C型酶的数量减少,会影响到细胞产生生物能的功能。另外,机体内若是没有全细胞色素C型酶,受损的细胞将无法再进行正常的新陈代谢。以上这些细胞可能在骨疽的过程中凋亡,骨疽会引发炎症,并使得软组织周围的一些细胞受损。在胎儿的早期发育过程中,此细胞受损会使得新生儿眼部和皮肤发育异常,这是线状皮肤缺损综合征并发小眼畸形的典型症状。

发病率

关于此病在人群中的发病率,尚无可靠数据。迄今为止,已有超过50名患者得到了确诊。

基因突变

HCCS基因的突变或是其部分成分的缺失就可能诱发此症,另外,此基因为全细胞色素C型酶的合成提供遗传指令编码。此酶在机体的许多组织内都具有活性,是细胞内为机体活动提供能量的化合物。在小眼畸形患者体内,全细胞色素C型酶的主要功能是合成C型细胞色素,C型细胞色素在氧化磷酸化过程中起着一定的作用,线粒体在此过程中合成ATP(细胞合成的机体主要能量来源),对于加快细胞的新陈代谢也能发挥一定的功能。HCCS基因发生各种突变会使得全细胞色素C型酶无法发挥正常的功能。某些基因(包括HCCS基因)的缺失可能会阻碍此全细胞色素C型酶的合成。如果机体内缺失发挥正常功能的此类酶,那么细胞生成机体所需能量的能力就会受到损害。此外,如果全细胞色素C型酶无法正常合成,那么受损的细胞将无法再顺利地新陈代谢。上述细胞可能会因为骨疽而凋亡,骨疽是因炎症而周围的细胞受到损害的过程。在婴儿的早期发育过程中,此扩散型细胞损伤除了会使得患者出现小眼畸形的典型症状,还会使得患者出现此病的其他一些症状。

遗传模式

此病症遵循X连锁型染色体显性遗传模式。诱发此病症的突变基因位于X染色体上,而X染色体是两条性染色体中的其中一条。每位女性的体细胞内有两条X染色体,每个细胞内基因的两份拷贝中的其中一份发生突变,就足以诱发此遗传病。一些细胞会生成正常数量的全细胞色素C型酶,而其他一些细胞根本无法合成此酶。因而导致此类酶的数量减少,是此病患者出现一些典型症状的根本原因。男性体内仅有一条X染色体,上述基因的各类突变都可能会使得全细胞色素C型酶根本无法合成。在胎儿的早期发育过程中,体内若是缺失此类酶可能是致命的,所以几乎并没有患此病的男婴诞生。部分此病患者外表似男性,可是体细胞内却有两条X染色体。大多数患者的家属并没有此病的患病史。通常而言,在生殖细胞的形成过程中,或是在胎儿的早期发育过程中,此病的大多数病例都是由于X染色体上的某个片段上缺失某些遗传物质而诱发的,但也有可能是HCCS基因的另类突变所诱发的。

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