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X染色体三体综合征

概述

三Ⅹ染色体综合征(在医学上亦被称为47,XXX或是多X 体综合征),是由女性体细胞里的X染色体多一份拷贝而诱发的。此病女性患者的体细胞内有3条X染色体,即每个体细胞内总共有47条染色体。成年或是未成年女性的体细胞内,若是有一份多余的X染色体拷贝,会使得患者出现:身材过于高大,学习困难以及其他一些异样症状。一些患有三Ⅹ染色体综合征的女性患者在某些体细胞内,有一条多余的X染色体,此现象被称为46,XX/47,XXX染色体嵌合症。在48,XXXX 或是49,XXXXX综合征的某些女性患者体内,经检查,有一份或是更多的X染色体拷贝,但是这些类型的染色体变异现象很少见。随着多余的性染色体的数量增加,新生儿患者出现的学习困难,智力残障,出生缺陷和其他一些健康状况方面的风险也急剧增加。

发病率

此病在新生儿女婴人群中的发病率约为1000分之1,在美国,每天就有5到10位X染色体三体综合征的女婴患儿出生。

基因突变

正常人体的每个细胞内有46条染色体,其中X和Y染色体,医学界称其为性染色体,这是因为这两条染色体决定着新生儿的性别。正常情况下,女性每个体细胞内有两条X染色体,医学上将其记为46,XX,而男性的每个体细胞内有一条X染色体和一条Y染色体,医学上将其记为46,XY。此病症是由于女性的每个体细胞内的X染色体有一份多余的拷贝而诱发的。正因为有这条多余的X染色体,所以每个体细胞内总共有47条而非常规情况下的46条,因而导致的遗传病在医学上被记为47,XXX综合征。体细胞内的X染色体若有一份多余的拷贝,就可能会使得患者出现身材过于高大,学习困难,女性患者可能还会出现一些其他症状。某些此病的女性患者在其中一些体细胞内有一条多余的X染色体,医学上称此现象为46,XX/47,XXX染色体嵌合现象。

遗传模式

大多数X染色体三体综合征的病例并不具有遗传性质,在生殖细胞的形成过程中,是否患上此遗传病属于随机事项。细胞分裂过程中的异常现象(细胞粘合)可能会生成某些生殖细胞,但这些生殖细胞里的染色体数目偏离正常值。例如:由于细胞粘合现象,精子细胞或是卵细胞内的X染色体可能会有一份多余的拷贝。如果这些非典型生殖细胞中的其中一个对下一代机体的基因架构产生影响的话,那么此后代在机体每一个细胞内都会有一条多余的X染色体。此病症也不具有遗传性质,是否患上此病属于在胚胎早期发育细胞分裂过程中的随机事件。因此,患者的某些体细胞内有两条X染色体,而另外一些细胞内有三条X染色体,医学上分别记其为46,XX和47,XXX。

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