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特纳综合征

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体,但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常,临床中最常见的染色体核型为45,X,约占50%,与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时,性染色体不分离有关;在某些情况下,个体有一部分细胞的染色体缺失,而剩余的另一部分细胞染色体却完全正常,这称为嵌合体(mosaicism),如45,X/46,XX,约占25%;另外,X染色体结构发生改变,如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体,也可引起本病的发生。

目前研究表明X染色体的短臂和长臂上均有调控性腺发育和身高增长的相关基因,故X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足,继而导致性腺不发育、身材矮小。

1)特殊面容:面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低,偶有上眼睑下垂,有时耳轮突出,腭弓高尖,易反复发作中耳炎,导致听力下降、传导性耳聋。

2)骨骼改变:生长迟缓,表现为不同程度的身材矮小(发生率100%),成年终身高一般为135-140cm。典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌(跖)骨短、通贯掌、大手大脚(相对身材);脊柱可有后凸或侧弯畸形;骨盆呈男性型,耻骨弓狭窄,坐骨切迹变小。青春期后易出现骨质疏松。

3)第二性征不发育及不孕:是育龄患者就诊的常见原因。根据染色体病变的程度不同,患者临床表现轻重不一。大部分患者无自主青春发育。约30%患者可出现自主青春启动(即有乳房发育等),2%月经来潮,但这部分患者中由于卵巢储备能力不同,最终仅有2-5%的患者获得自然妊娠。无青春发育的患者超声检查提示:性腺呈条索状,始基子宫。

4)其他:常伴有桥本甲状腺炎,甲状腺功能减退症,糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病较常见,导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。 

Turner’s综合征的女孩如未经治疗,比正常人矮;另外由于先天性卵巢功能衰竭,这些女孩缺乏第二性征,成年后还要面临不育的苦恼。因此,及早诊治以改善她们的身高和第二性征非常重要。有些女孩到了17、18岁因原发性闭经才来就诊,已错失了最好的治疗时间。笔者见过1个女孩,由于生长缓慢在4岁时被确诊,由于治疗开始得早,女孩20岁时身高达3900px,已是一所名牌大学的学生了。

一旦通过染色体检查确诊后,可以用生长激素促进身高直至达到理想身高或长速低于每年50px,在达到青春发育启动年龄(13岁左右)后,可以性激素替代治疗,促进性征发育。

当这些“小”女孩成年后,生育是她们面临的最大挑战,国外一项对276名Turner’s综合征的妇女的研究显示,87.7%终生无孩,其他的通过领养、自然受孕(仅占3%)或辅助生殖技术拥有孩子。国外学者已着手研究Turner’s综合征的 生育能力保留:那些经B超能发现少量可见的,非条索化的卵巢的患者(基因核型多为嵌合型),在青春期有明显的卵巢生长和卵泡发育。但这些卵巢中仅有的残留卵泡凋亡速度很快,到青春期末,卵巢功能基本衰竭。因此专家主张,对这些患者,应在青春期冰冻卵子,成年后再融化复苏,受精后移植入宫腔。但在取卵前,这些患者必须补充性激素以达到一定的子宫发育程度,

这些患者即使受孕后也面临着多于常人的考验:30%左右发生流产,20-25%发生胎儿畸形(含染色体畸形),22-50%发生胎儿宫内发育迟缓或早产。同时孕妇自己也面临着很多风险:40%左右发生妊娠糖尿病,妊娠期高血压疾病等,比较严重的并发症包括先天性心脏病恶化导致的心衰、动脉囊性中层坏死等。

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