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47,XXY克氏综合征

什么是47,XXY(Klinefelter综合征)?

克氏综合征是当有人有两条X染色体和一条Y染色体时引起的遗传病。男性通常有X染色体和Y染色体(46,XY),女性通常有两个X染色体(46,XX)。因为XXY染色体排列的人有Y染色体,所以他们被认为是遗传男性。大多数XXY个体发展为男性,往往不知道他们有一个额外的染色体。有些人会发展与Klinefelter综合征有关的各种各样的细微特征。一小部分会发展成男女之间的间性或女性。身体特征可能出现在青春期前后,性别认同和性特征开始形成。

类似的情况是由另外的X染色体引起的(48,XXXY; 49,XXXXY),但它们更为罕见。一个人拥有的X染色体越多,其身体特征和健康问题就越严重,包括智力残疾。

47,XXY(Klinefelter综合征)的遗传学?

XXY通常是由所谓的不分离引起的。当一对性染色体在卵子(或精子)形成过程中不能分离时,就会发生不连接。当一个额外的X染色体的卵子(或精子)与一个正常的精子(或卵子)结合时,最终的胚胎将会以三个性染色体(XXY)而不是正常的两个(XX或XY)结束。随着婴儿的发育,额外的染色体被复制到每个细胞中。

导致XXY的不连接同样可能发生在母亲的卵子和父亲的精子中。在约10%的病例中,当细胞在胚胎发育早期分裂时,染色体不能分开,只有一些婴儿的细胞具有额外的X染色体。这种“马赛克”病例通常是轻微的,往往不被发现。

47,XXY(Klinefelter综合征)有什么症状?

XXY染色体排列主要影响性发育。通常情况下,睾丸没有完全发育,睾丸激素水平(对男性性发育非常重要)低于平均水平。作为成年人,几乎所有的XXY男性都无法制造精子,因此不能生育孩子。许多男人只有在寻求不孕的医疗帮助后才能发现自己的病情。

XXY(Klinefelter综合征)的症状可能非常微妙,而且变化很大。儿童和成年人的身高可能高于平均水平,手臂和腿比例较长,可能有较少的肌肉发达,腹部脂肪较多,臀部较宽,肩部较窄,或轻度至中度学习障碍。出现在青春期的变化可能包括面部和身体毛发生长低,乳房组织发育和小睾丸。

XXY个体也更可能发展某些医疗条件,包括骨质疏松症(弱骨),静脉曲张,2型糖尿病和心脏瓣膜缺陷。作为成年人,他们和XX女性一样可能发展为乳腺癌和某些自身免疫性疾病。

医生如何诊断47,XXY(Klinefelter综合征)?

如果医生怀疑个体可能是XXY(根据身体特征,最常见的是不育),则可以使用核型进行诊断。核型是从血液样本中分析患者的染色体。XXY也可能在女性怀孕期间被诊断出来。医生可以从胎儿周围的羊水(羊膜穿刺术)或胎盘(绒毛膜取样或CVS)中查找染色体异常。大约10%的病例是这样诊断的,75%患者未发现自己是染色体异常。

47,XXY(Klinefelter综合征)如何治疗?

了解个体的染色体状态对身体和情绪健康都很重要。早期诊断可以提醒医生需要进行骨密度和激素水平的监测。教育者可以留意学习障碍。XXY个人也可能需要情绪支持和咨询,特别是在青春期。发育乳房组织或不发展面部或体毛的男孩可能会感到自我意识。青少年在面对性别认同问题时可能需要支持。

希望得到治疗的青少年和成年人可以给予激素。激素睾丸激素将帮助他们发展更典型的男性特征,雌激素将帮助他们发展更典型的女性特征。那些谁选择可以进行手术去除乳房组织。

许多47,XXY个人是相当典型的男性谁不接受治疗。那些希望生孩子的人经常可以得到生殖技术的帮助。

47,XXY(Klinefelter综合征)的相关内容

XXY是最常见的遗传条件之一,影响660个遗传男性中约1个。

Klinefelter综合征是由Harry Klinefelter博士命名的,他于1942年首先报告了其症状。

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