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夫妻一方染色体平衡易位怎么办

平衡易位是比较常见的染色体疾病之一,并不影响日常生活,但一旦备孕,你就需要开始注意这个问题了。平衡易位的染色体数目并不缺少,跟正常人一样也是23对,但是某2条染色体的基因片段发生了置换,通俗说就是一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上了。这导致在进行有丝分裂的时候产生不同的配子。如果同源染色体之间发生了平衡易位,精子可能没法用了,只能去做供精。非同源染色体相互易位,却有一定的概率能产生正常的精子。一般在染色体检查报告上,非同源染色体平衡易位表示如46,XY,t(1;3)。

平衡易位

平衡易位有什么影响?

染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高。根据临床统计,平衡易位的患者,后代只有1/18是正常的,1/18是携带者,16/18是异常的。

出现平衡易位该怎么办?

如果夫妻双方不想要孩子,可以不用管,易位染色体的携带者不会表现出不正常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,不影响生活。

PGD方法

如果想生育下一代,可以尝试自然怀孕,但是正常染色体的精卵结合概率极低,更容易出现流产、胎停,有幸出生的胎儿也有很大的缺陷概率。医生普遍建议做第三代试管婴儿,通过PGD(胚胎植入前遗传学诊断)筛选出正常的胚胎进行移植。

染色体筛查,怀得上还能生得下

三代试管PGD/PGS是在胚胎植入之前对胚胎进行染色体筛查。通过筛查的胚胎着床率高,流产率低,降低孕期风险。对于有过反复流产经历,夫妻一方或双方染色体平衡易位、家族遗传病史,以及高龄(>38岁)备孕的人群都建议采用三代试管。

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