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1p36缺失综合征

什么是1p36缺失综合征

1p36缺失综合征(也称为单体性1p36)是一种先天性遗传性疾病,其特征为中度至重度智力残疾,生长迟缓,张力减退,癫痫发作,言语能力有限,畸形,听力和视力障碍以及明显的面部特征。症状可能会有所不同,具体取决于染色体缺失的确切位置。

该病症是由染色体1短臂(p)最外侧带上的遗传缺失(DNA片段丢失)引起的。它是最常见的缺失综合征之一。据估计,该综合征发生在每5,000至10,000个新生儿中的一个中。在过去的十年中,对这种疾病的认识有了很大的提高,主要是因为更多的患者已经在国际医学文献中得到了准确的诊断和描述。

1p36缺失综合征的面部特征被认为是特征性的,尽管很少有患者仅根据面部外观被诊断出来。这些特征可能包括小头畸形 ; 小的,可能是倾斜的,深陷的眼睛; 扁鼻子和鼻梁; 异常,低调和小耳朵; 一个小角落,翻转角落; 还有尖尖的下巴。另一项研究的显着特征是大的或晚期闭合的前囟门(高达85%的患者)和面部不对称。

1p36缺失综合征

1p36缺失综合征的遗传方式

1p36缺失综合征是由1号染色体短臂的最远端光带缺失引起的先天性遗传性疾病。染色体1是最大的人类染色体,占人类细胞总DNA的约8%。“p”代表染色体的短臂或“小”臂。'36'代表染色体上缺失的位置。1p36缺失综合征是人类最常见的终末缺失综合征。

1p36缺失综合征的断点是可变的,最常见于1p36.13至1p36.33。所有断点中有40%来自端粒,具有 300万到500万个碱基对。删除的大小范围从大约150万个碱基对到大于1000万个。研究表明,缺失越大,个体症状越严重,但尚未明确证实。

染色体1p36中的大多数缺失是在受精前,配子(卵子或精子)形成期间发生的新生突变。还有报道称患有1p36缺失综合征的患者的父母具有平衡或对称的易位。这意味着一条染色体的一部分被转移到另一条染色体,因此父母将染色体1的“36”部分连接在另一个位置。当发生这种情况时,细胞分裂会产生缺少36片的配子。

在新的突变中,导致染色体断裂的机制尚不清楚。父系起源(父亲)的缺失大于来自母系(母)染色体的缺失。大多数缺失是母系衍生的。基于缺失是在父本染色体还是母本染色体上,临床表现(作为1p36的结果所见的症状或可观察条件)似乎没有差异。

1p36缺失综合征的发病概率

1p36缺失综合征的患病率约为1/5000到1 / 10,000。

1p36缺失综合征的发病症状

发育迟缓

大多数患有1p36缺失综合征的幼儿发育迟缓。他们比典型的孩子更好地坐起来,走路和说话。言语受到严重影响,许多患者只学习几句话。最初认为延迟的程度和获得复杂语音的能力在某种程度上取决于删除的大小。有关较轻微的学习障碍的报告在较小删除的儿童中,有人认为删除大小与心理能力之间可能存在相关性; 但是,这需要进一步的调查和研究。然而,Lisa Shaffer博士最近的研究表明,缺失大小与发育迟缓程度之间没有相关性。这表明1P36染色体最具遗传潜力的区域发生在染色体的末端。

行为差异

许多患有1p36缺失综合征的儿童存在行为问题。其中一些包括脾气暴躁,撞击或投掷物体,殴打人物,尖叫事件和自我伤害行为(手腕咬,头部撞击/撞击)。一些儿童也注意到自闭症行为。

喂养困难

许多患有1p36缺失综合症的儿童患有口咽性吞咽困难,其特征在于难以开始吞咽。一些其他喂养问题包括在婴儿期吸吮和吞咽不良,反流和呕吐。许多人需要鼻胃管或胃管来确保他们获得足够的营养。

脑异常

脑成像记录了脑萎缩,这是大脑中神经元的损失以及它们之间的联系。还记录了大脑中脑室系统的问题,例如心室不对称和心室扩大。在患有1p36缺失综合征的儿童中也注意到脑积水。这基本上是大脑中流动的过多。反射亢进,被定义为体内过度活跃或过度反应的反射也被发现是常见的。许多儿童也患有癫痫症,这是一种大脑疾病,导致反复发作,无端癫痫发作。

小头畸形

小头畸形是一种疾病,其头部周长小于人的年龄和性别的平均值。大多数患有小头畸形的儿童也比典型的大脑和智力残疾小。与小头畸形相关的一些最常见的体征和症状是癫痫发作,喂养不良,高音啼哭,智力障碍,发育迟缓以及手臂和腿部运动增加。

视力问题

1p36儿童视力异常的范围很广,包括:斜视、远视眼:第六神经麻痹、眼球震颤、泪腺缺陷、视觉疏忽、屈光不正等。

不同的面部特征

患有1p36缺失综合征的儿童都是独特的个体,但确实有一些常见的独特面部特征,例如: 大前囟门/前额凸起、小而尖的下巴、扁鼻子和/或鼻梁、小耳朵/耳朵不对称、增厚的耳螺旋、短而窄的睑裂、中面部发育不全等。

1p36缺失综合症的诊断

近年来已经开发了最近的诊断测试,称为荧光原位杂交(FISH)和微阵列比较基因组杂交(阵列CGH),以明确诊断1p36缺失综合征。CGH可以确定缺少多少DNA。

1p36缺失综合症的遗传咨询

约有20%的1p36缺失综合症患者遗传了一个未受影响父母的染色体。在这些情况下,亲本携带平衡易位 的染色体重排,由于平衡易位不会造成遗传物质获得或丢失,因此该亲本没有任何健康问题。但是,当它们传给下一代时,它们可能会变得不平衡。遗传平衡易位的亲本染色体的孩子可能会发生染色体重排,导致遗传物质会增加或缺失。携带1p36缺失综合征的孩子遗传了不平衡的染色体,缺失1号染色体短臂遗传物质,导致了患病和其他健康问题。

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