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1q21.1微缺失综合征

1q21.1微缺失是染色体变化,每个细胞的1号染色体的长臂(q)上q21.1区域其中一小片碱基缺失。1q21.1微缺失可导致发育迟缓,智力障碍,身体异常以及神经和精神问题的风险。但是,一些1q21.1微缺失的人似乎没有任何相关症状。

1q21.1微缺失综合征的症状
所有患有1q21.1微缺失的儿童中,约有75%的儿童发育迟缓,尤其是影响坐,站,走等运动技能的发展。这种疾病引起的智力障碍和学习问题程度较轻。

1q21.1微缺失综合征患者的有独特的面部特征,包括突出的额头; 大而圆的鼻尖; 人工距离长; 上腭较高。1q21.1微缺失综合征的其他常见征兆和症状包括小头畸形,身材矮小,以及白内障等眼部问题)。另外,少部分1q21.1微缺失综合征也与心脏缺陷,生殖器或泌尿系统异常,骨骼异常(尤其是手和脚)和听力损失有关。

1q21.1微缺失综合征患者的神经问题包括癫痫发作和肌张力减弱(肌张力低下。这些疾病对交流和社交互动有影响,如自闭症谱系障碍,注意力缺陷多动障碍(ADHD)和睡眠障碍等。研究表明,1q21.1区遗传物质的缺失也可能是精神分裂症的危险因素。

一些1q21.1微缺失的人没有任何上述的智力,身体或精神症状。在这些个体中,微缺失通常在经历基因检测时被检测到,因为它们与染色体变化有关系。目前还不清楚为什么有些1q21.1微缺失患者有症状,而部分没有引起任何健康问题。

1q21.1微缺失综合征的发病率

1q21.1微缺失是一种罕见的染色体改变; 在医学文献中仅报道了几十个这种缺失的个体。
1q21.1微缺失综合征的发病原因

染色体缺失

大多数1q21.1微缺失的人丢失了在1号染色体的q21.1区域中约135万个碱基对,但是,删除区域的确切大小各不相同。这种缺失影响每个细胞中的1号染色体。

1q21.1微缺失导致的体征和症状可能与该区域几个基因的丢失有关。研究人员正在努力确定哪些缺失基因是这些体征和症状的原因。由于一些1q21.1微缺失的人没有明显的相关特征,因此认为环境因素也会影响。

研究人员有时将1q21.1微缺失称为1.35-Mb远端复发缺失,将其与导致无血小板减少症的桡骨远端综合征(TAR综合征)的遗传改变区分开来。TAR综合征是由1.35-Mb缺失发生区域附近的染色体1q21.1区域中不同的较小DNA片段的缺失引起的。与TAR综合征有关的染色体改变通常被称为200-kb的缺失。

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