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1q21.1微重复

1q21.1微重复是染色体1上的少量遗传物质异常重复(重复)的染色体变化。该重复 发生在q21.1位置的染色体长臂(q)上。

有些1q21.1微重复患者有发育迟缓和智力障碍,一般为轻度至中度。患有这种疾病的人也可能具有自闭症谱系障碍的特征。这些疾病的特点是交流和社交能力降低,言语和语言发展滞后。语言表达能力(词汇量和语言表达能力)在受影响的个体中往往比接受语言能力(理解言语的能力)更差。在儿童时期,1q21.1微重复也可能与注意缺陷多动障碍和其他行为问题的风险增加有关。少数人发生精神障碍如精神分裂症或情绪障碍如焦虑或抑郁症,通常在成年期发生。

一些1q21.1微重复的个体出生时具有心脏畸形,包括特定的心脏缺陷组合,称为法洛四联症。偶尔见其他身体畸形,如男性阴茎下尿道开口(尿道下裂),足内翻(clubfeet),或者髋关节(髋关节发育不良)出现错位。患有1q21.1微重复的人也可具有大于平均头部尺寸或高于平均成人身材。有些有些不寻常的面部特征,例如眼睛宽阔或耳朵较低。1q21.1微重复患者成年后可能容易出现囊肿,肿胀打结(静脉曲张)静脉或腕管综合症,其特征为手和手指的麻木,刺痛和虚弱。然而,没有特定的身体异常模式表征1q21.1微重复。与染色体变化相关的体征和症状在同一家庭的受影响成员中也不尽相同。一些重复的人没有确定的身体,智力或行为方面的异常。

1q21.1微重复的发病率

一般人群中约10,000人中有3人发生1q21.1微重复。研究表明,这些患者的精神分裂症或法洛四联症发病率是正常人的15到20倍。很多患有1q21.1微重复的人可能从未被诊断过,因为这种情况的特征可能有多种原因。此外,一些1q21.1微重复的人没有任何相关的健康或发育问题,引起了医疗人员的关注。
1q21.1微重复的遗传机制

染色体微重复

1q21.1微重复患者的每个细胞的1号染色体其中一条染色体的1q21.1区域拥有重复的遗传物质,重复段的长度可能会有所不同。最常见的重复涉及约135万个DNA构建模块(也写作1.35兆碱基或1.35Mb),并且被称为1.35-Mb复发远端重复。在其他情况下,个体在染色体1的q21.1区域内具有更短或更长的重复片段。重复片段中的基因的额外拷贝可能有助于在1q21.1微重复的一些个体中发生的体征和症状; 研究人员正在努力确定涉及哪些特定基因以及它们如何与这些特征相关联。因为有的人用1q21.1微重复 没有明显的症状特征,认为额外的遗传或环境因素影响症状和体征的发展。

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