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2q37缺失综合征

2q37缺失综合征是一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的特点是婴儿期肌张力减弱(肌张力低下),轻度至重度智力障碍和发育迟缓,行为问题,特征性面部特征和其他身体异常。

大多数2q37缺失综合征的婴儿出生时都伴有张力低下,而这种张力通常会随着年龄增长而改善 大约25%的患有这种疾病的人患有自闭症,这是一种影响交流和社交的发展状况。

与2q37删除综合症相关的特征性面部特征包括额头显着,眉毛高度拱,眼睛深,鼻梁扁平,上唇薄,小耳畸形。这种情况的其他特征可能包括身材矮小,肥胖,异常短的手指和脚趾,头发稀疏,心脏缺陷,癫痫以及称为湿疹的炎性皮肤病。少数患有2q37缺失综合征的患者具有称为肾母细胞瘤的罕见形式的肾癌。一些患者患有脑,肠胃系统,肾脏或生殖器的畸形。

2q37缺失综合征的发病率

2q37缺失综合征似乎是一种罕见的疾病,尽管其确切的发病率是未知的。全世界大约有100例报告。

2q37缺失综合征的遗传学

2q37缺失综合征是由2号染色体长臂特定区域遗传物质的缺失引起的,这种疾病的体征和症状可能与该地区多种基因的丢失有关。

2q37缺失综合征是遗传父母的吗

大多数2q37缺失综合征的病例不是遗传的。它们来自染色体缺失作为生殖细胞(卵子或精子)形成过程中的随机事件或胎儿发育早期发生,患者通常没有家庭史。

少数患者是从父母那遗传了一条带有缺失片段的2号染色体。这种情况下,一般是由于父母之一携带2号染色体和另一条染色体之间的染色体平衡易位。因为平衡易位没有遗传物质获得或失去,所以平衡易位通常不会导致任何健康问题。

然而,当染色体遗传给下一代时,平衡易位会导致下一代的染色体变得不平衡。遗传了易位染色体会导致产生额外的遗传物质和缺失部分遗传物质。一些2q37缺失综合征的患者继承了一种不平衡的易位,在2号染色体长臂末端附近缺失了遗传物质,导致出生缺陷和其他健康问题。

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