您是否被遗传病生育问题所困扰?

《瑞垦遗传生物科技》为你提供遗传病生育的最新资讯及国际前沿解决方案

SATB2相关综合征

SATB2相关综合征是一种影响多种身体系统的疾病。它的特点是智力障碍,严重的言语问题,牙齿异常,其他头面部异常(颅面畸形)和行为问题。

与个人SATB2机相关综合征通常有轻度到重度智力残疾,和他们说话的能力被延迟或不存在。运动技能的发展,例如翻身,坐姿和步行,也可以推迟。许多受影响的人有行为问题,包括多动和侵略性。有些表现出自闭症行为,如重复动作。患有SATB2相关综合征的个体也常见快乐或过度的人格。不太常见的神经系统问题包括婴儿期喂养困难和肌张力减弱(肌张力低下)。大约一半的受影响个体的大脑结构异常。

在人们最常见的颅面畸形与SATB2 -相关的综合征是高足弓、裂唇、裂腭)、下颌小和牙齿异常,有些人与SATB2 -相关的综合征有其他不寻常的面部特征,如前额突出,低套耳朵或长人中。

心脏,生殖器和泌尿道(泌尿生殖道),皮肤和头发的异常不太常见。

SATB2相关综合征的发病率

SATB2相关综合征是一种罕见的疾病。它的发病率是未知的。

SATB2相关综合征的遗传学

SATB2相关综合征是由影响 SATB2基因的遗传变化引起的,包括SATB2基因本身内的突变和大片段2号染色体DNA缺失的删除了SATB2基因和其它邻近的基因。SATB2基因提供了大脑和头面部结构的蛋白质的指令。SATB2蛋白通过协调地控制多个基因的活性来指导发育。

研究人员怀疑SATB2基因的遗传变化减少了功能性SATB2蛋白的数量。SATB2功能降低可能会损害脑和颅面结构的正常发育,导致智力障碍,言语延迟,颅面畸形和SATB2相关综合征的其他特征。

SATB2相关综合征的体征和症状通常是相似的,不管引起它的突变的类型如何。但是,在心脏,泌尿生殖道,皮肤或毛发问题的情况下,不常见的特征倾向于在大量缺失的个体中发生。研究人员怀疑这些特征与SATB2附近其他基因的丢失有关。

SATB2相关综合征会遗传吗

SATB2相关综合征通常不会被遗传。它是由在生殖细胞(卵子或精子)形成过程中或在胚胎发育早期发生的基因中新的(从头)突变造成的。受影响的个人在家庭中没有病史。

SATB2相关综合征——试管请咨询:150-5073-3524