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3p缺失综合症

3p缺失综合症是由每个细胞中3号染色体的一小片被删除的染色体变化引起的病症。删除发生在染色体的短臂(p)末端。这种染色体变化常常导致智力障碍,发育迟缓和身体异常。

3P缺失综合征通常有严重的智力残疾。大多数语言技能的发展以及爬行和行走等运动技能都有所延迟。虽然患者能学会走路,但他们的语言能力通常是有限的。一些3p缺失综合征患者有强迫症(OCD)或自闭症的特征,这些特征导致交流障碍和社会交往障碍。

3p缺失综合症的体征和症状差别很大。许多受影响的个体生长缓慢,头部异常小(小头畸形),小颚、眼睑下垂,耳朵或鼻子畸形,眼睛间隔很大。其他常见的特征包括覆盖眼睛内角的皮褶,额外的手指或脚趾和裂腭。此外,3p缺失综合征患者可能有癫痫发作,肌张力减弱(肌张力低下),肠道异常或先天性心脏缺陷。

3p缺失综合征可能是一种罕见的疾病; 科学文献中至少有30例被描述。

3p缺失综合症是由染色体3的小(p)臂的末端缺失引起的。大小的缺失受影响的个体不等,从约150,000个DNA构建单元(150千个碱基或150 kb)到1100万个DNA构建单元(11兆碱基或11 Mb)。缺失可以包括4至71个已知基因。在一些个体,删除涉及材料近染色体末端,但不包括小费(的端粒)。

与3p缺失综合症的遗传学

与3p缺失综合症有关的体征和症状是由于3p区域中基因的丢失造成的。很难确定哪些基因可能负责3p缺失综合症的哪些特定特征,因为受影响个体中缺失的大小以及病症的体征和症状的可变性。3号染色体末端的多个基因似乎在神经发育中起作用,但由于并非所有的3p缺失综合征患者都缺少相同的基因,因此很难确定哪些基因会影响认知症状。多种基因的丢失很有可能导致不同的身体异常。

与3p缺失综合症会遗传吗

大多数3p缺失综合征的病例不是遗传的。该删除发生在一条染色体上,最常见的是在生殖细胞(卵子或精子)形成期间或胎儿发育早期的随机事件。在这些情况下,患者没有家庭史。

在罕见的情况下,3p缺失综合症是遗传的,通常来自轻度受影响的父母。该缺失也可以从染色体3与另一染色体平衡易位的父母那遗传。该父母染色体虽然平衡易位,但是没有遗传物质多余或缺少,所以这些染色体变化通常不会导致该父母的任何健康问题。然而,在转移到下一代时,易位可能会导致子代的染色体变得不平衡。继承不平衡易位的儿童有额外或缺失遗传物质的染色体。不平衡易位相关的遗传物质从3号染色体的短臂遗失,导致这种疾病的体征和症状。

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