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3q29微复制综合征

3q29微复制综合征(也称为3q29复制综合征)是由复制(复制)引起的病症)在每个细胞中的一小片染色体3。重复发生在q29指定位置的染色体长臂(q)上。

3q29微复制综合征相关的特征差别很大。一些染色体改变的个体具有非常轻微的或没有相关的体征和症状,并且发现重复是因为他们只有在家属诊断后才进行基因检测。其他具有3q29微复制的人延迟了发展(特别是言语延迟)和智力障碍或学习困难。虽然大多数受影响的个体没有主要的出生缺陷,眼睛异常,心脏缺陷和头部异常小(小头畸形))可能发生。3q29微复制综合征可能增加超重或肥胖的可能性,虽然很难确定这些体重问题是否由重复造成。

3q29微复制综合征的发病率

3q29微复制综合征似乎是非常罕见的。在医学文献中描述了不到30个受影响个体。

3q29微复制综合征的遗传学

大多数3q29微复制综合征患者有额外的副本约160万个DNA构建块(碱基对),也被写为1.6兆碱基(Mb),在染色体3的q29位置。但是,重复可能会有所不同。它影响每个细胞中染色体3的两个拷贝之一。

被重复的片段被短的,重复的DNA序列包围,这使得它在细胞分裂过程中容易重排。重排可能导致在3q29缺失或额外的DNA拷贝。

3q29微复制综合征患者中最常见的染色体片段包含约20个基因。这些基因中的一些被认为与大脑和眼睛发育有关。然而,当异常复制时,哪些特定基因与3q29微复制综合征的各种体征和症状有关,是未知的。为什么一些在3q29重复的人没有相关的健康问题也不清楚。3q29区域以外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。

3q29微复制综合征会遗传吗

这种情况有一个常染色体显性遗传模式,这意味着在每个细胞的染色体3的一个副本上发生重复。

在很多情况下,受影响的人继承父母的重复。父母可能没有与重复相关的体征和症状,或者其特征可能是轻微的。其余的病例是由一个新的染色体变化引起的并发生在没有家庭重叠史的人群中。

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