您是否被遗传病生育问题所困扰?

《瑞垦遗传生物科技》为你提供遗传病生育的最新资讯及国际前沿解决方案

5q-综合征

5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞,导致幼稚细胞过多,正常成熟血细胞过少。在5q-综合征中,红细胞的发育尤其受到影响,导致贫血。另外,存在的红细胞非常大(大红细胞)。尽管许多5q-综合征患者没有贫血症状,特别是在早期阶段,但一些患者随着病情恶化,会出现极度的疲劳,虚弱和脸色苍白。患有5q-综合征的个体也具有称为巨核细胞的骨髓细胞的异常发育,所述巨核细胞产生血小板,所述细胞碎片参与血液凝固。常在5q综合征患者体内发现一种称为hypolobated巨核细胞的异常细胞。此外,一些5q-综合征患者血小板过多,而其他血小板正常。

MDS被认为是生长缓慢的血液癌症。它可以发展成为一种快速增长的血液癌症,称为急性髓细胞性白血病(AML)。5q-综合征患者进展为AML的发生率低于其他形式的MDS患者。

5q-综合征的患病率

MDS影响了美国近2万人。据认为,5q综合征占MDS病例的15%。不像其他形式的男性多于女性的MDS,5q-综合征在女性中的发生率是女性的两倍以上。

5q-综合征的遗传学病因

5q-综合征是由染色体5的长(q)臂缺失DNA区域引起的。大多数5q-综合症患者缺少约150万个碱基对的序列,也被写为1.5兆碱基(Mb)。但是,删除区域的大小各不相同。这种缺失发生在一个人一生中的未成熟血细胞中,并且影响每个细胞中染色体5的两个拷贝中的一个。

通常删除的DNA区域含有40个基因,其中许多在正常血细胞发育中起关键作用。研究表明,该区域多基因的丢失有助于5q-综合征的特征。该损失RPS14基因导致与5q-综合征的红血细胞的发育特点,以及丢失的问题MIR145或了miR146a有助于巨核细胞和血小板异常,可促进未成熟细胞的过度生长。科学家们仍然在确定删除区域中其他基因的丢失是如何参与5q-综合征的特征的。

5q-综合征会遗传吗

这种情况一般不会遗传,而是由受孕后体内细胞的突变引起的。这种改变称为体细胞突变。受影响的人通常没有家庭紊乱史。

5q-综合征——试管请咨询:150-5073-3524