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5q31.3微缺失综合症

5q31.3微缺失综合症是一种以言语和运动技能发展严重迟缓为特征的疾病,如步行。从婴儿期开始,患者张力低下,喂食困难和呼吸困难。呼吸问题和吞咽困难可能会危及生命。

5q31.3微缺失综合征的特点是独特的面部特征。这样的功能包括一个狭窄的额头,眼睛间隔很大,张口嘴唇,嘴顶高拱,小下巴和缺乏面部表情。其中一些特征,例如嘴唇张开,面无表情的张口,被认为是由于张力减退引起的。

5q31.3微缺失综合征常见癫痫发作(癫痫)和发作样发作(包括肌肉抽搐,抽搐和僵硬)。许多患有5q31.3微缺失综合征的个体脑部异常,其中一些是由于髓鞘生成减少引起的或髓鞘延迟成熟。髓磷脂是保护神经并保证神经冲动快速传播的保护性覆盖物。

5q31.3微缺失综合征的发病率

5q31.3微缺失综合征是一种非常罕见的疾病。在医学文献中已经描述了至少八个具有这种病症的个体。

5q31.3微缺失综合征遗传学病因

5q31.3微缺失综合征是由染色体改变引起的,其中在每个细胞中一小片染色体5被删除。该删除发生在q31.3位置的染色体长臂(q)上。删除的大小范围可以从几千到几百万个DNA构建块(碱基对)。删除的区域通常包含至少三个基因。这些基因之一PURA的丢失被认为是导致该病症的大部分特征。

由PURA基因产生的蛋白称为Pur-α(Purα),在细胞中具有多种作用,包括控制基因的活性(基因转录)并帮助DNA的复制(复制)。这种蛋白质对正常大脑发育尤其重要; 它有助于指导神经细胞(神经元)的生长和分裂,并可能参与髓磷脂的形成或成熟。

PURA基因的一个拷贝的丢失被认为改变了正常的大脑发育并损害神经元的功能,导致5q31.3微缺失综合征患者的发育迟缓,张力减退,癫痫发作和其他神经问题。一些研究表明,另一个附近基因的丢失增加了体征和症状的严重程度。目前尚不清楚缺失区域其他基因的丢失是如何导致5q31.3微缺失综合征发展的。

5q31.3微缺失综合征会遗传吗

5q31.3微缺失综合征遵循常染色体显性遗传模式,这意味着每个细胞中的一个基因改变拷贝足以导致该疾病。

病情不是遗传性的,而是由生殖细胞(卵子和精子)形成期间或胎儿早期发育中染色体片段的缺失造成的。受影响的人通常没有家庭紊乱史。

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