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猫叫综合症

什么是猫叫综合征(Cri-du-Chat)?

猫叫综合征的患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。指的是与这种疾病的儿童独特的呼声。这种哭是由喉部发育异常引起的,这是与这种疾病相关的许多症状之一。随着宝宝年龄的增长,它通常变得不那么明显了,这使得医生很难在二岁以后诊断猫叫综合征。Cri-du-chat是由第5号染色体短臂缺失(长度可能会有所不同)引起的。由于这种缺失,多个基因丢失,每个基因都可能导致疾病的症状。其中一个被删除的基因是TERT(端粒酶逆转录酶)。这个基因在细胞分裂过程中很重要,因为它有助于保持染色体(端粒)的技巧。

到猫叫综合征(Cri-du-Chat)如何遗传

缺失是由构成染色体的DNA分子的中断引起的。在大多数情况下,当精子或卵细胞(雄性或雌性配子)正在发育时,染色体发生断裂。当这个配子受精时,这个孩子会发展猫叫综合征(Cri-du-Chat)。然而,其父母的染色色并没有发生这种断裂,也没有这种综合征。

患者孩子可能会从患有该疾病的父母那里继承破碎的染色体。

猫叫综合征(Cri-du-Chat)的症状是什么?

婴儿出生时通常很小,可能有呼吸系统问题。喉头往往不能正常发育,这会引起像猫一样的哭泣。他们小头(小头畸形),圆脸,小下巴,眼距增、宽鼻梁。

身体内部也出现了一些问题。少数儿童有心脏缺陷,肌肉或骨骼问题,听力或视力问题,或肌肉张力差。很难学会走路和说话。他们可能有行为问题(如多动或侵略)和严重的智力残疾。如果没有重大器官缺陷或其他重大并发症,预期寿命和正常人一样。

如何诊断猫叫综合征(Cri-du-Chat)?

大多数医生通过婴儿的猫般的哭泣来判断。其他症状是小头畸形,肌张力差和智力低下。在婴儿出生之前,还可以通过绒毛穿刺或者羊水穿刺检查胎儿染色体核型。

猫叫综合征(Cri-du-Chat)如何治疗?

虽然猫叫综合症没有真正的治疗方法,但患有这种疾病的孩子可以通过治疗来提高他们的语言能力和运动技能,并尽可能地正常发展。

有关猫叫综合征(Cri-du-Chat)的相关内容

遗传学家Jerome Lejeune在1963年确定了猫叫综合征(Cri-du-Chat),Cri-du-chat是由染色体缺失引起的最常见的综合征之一,患病率约为两万分之一到五万分之一。在80%的病例中,携带删除的染色体来自父亲的精子而不是母亲的卵子。

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