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FOXP2基因相关的语言障碍

FOXP2相关的基因是影响儿童早期言语和语言障碍发展的一个条件,受影响的个人有儿童言语失用讲话的问题,这使得儿童很难说出序列的声音,音节和词。这种情况是由大脑的某些部位异常引起的,这些部位会控制嘴唇、嘴和舌头的运动。儿童言语失用症通常说第一句话比其他孩子晚。他们的讲话常常很难理解,尽管随着时间的推移讲话的清晰度有所提高。一些患者也不会咳嗽、打喷嚏或清喉咙。

除了有语言表达问题,患者可能也有理解言语困难。有些人在语言能力方面有困难,例如阅读、写作、拼写和语法。在一些患者身上,语言和语言的问题是这种状况的唯一特征。其他人也其他方面的发展迟缓,包括运动技能,如走路和绑鞋带,和自闭症谱系障碍等社交方面的障碍。

FOXP2基因相关的语言障碍的发病率

FOXP2基因相关的语言障碍似乎是语言发展问题的一个比较少见的原因。儿童言语失用症的总患病率估计为1000人1至2,但是并不知道这些案例中有多少能代表FOXP2基因相关的语言障碍。

FOXP2基因相关的语言障碍的遗传学变化

 

顾名思义,FOXP2基因相关的语言障碍是由FOXP2基因的变化引起的。这个基因提供了制作称为叉头框P2蛋白的指令,这对语音和语言的正常发展是必不可少的。叉头框P2蛋白在许多不同的组织活动,包括大脑,无论胎儿期还是出生后。它充当转录因子,这意味着它有助于控制其他基因的活性。研究人员怀疑,叉头框P2对许多基因在大脑发育和神经细胞之间的连接起着重要的作用。

涉及FOXP2基因的变化可以导致FOXP2基因相关的语言障碍。一些患者的7号染色体存在小部分缺失,导致FOXP2基因和相邻的几个基因的缺失;其他患者存在FOXP2基因的突变。不太常见的的致病原因是由于7号染色体结构重排(易位)导致,或者从双方父母那里继承的。目前尚不清楚有两个母亲副本的7号染色体对FOXP2基因活性的影响。

遗传变化背后的FOXP2基因相关的言语和语言障碍扰乱FOXP2基因的活性。因为叉头框P2是一种转录因子,这些变化会影响大脑发育中的其它基因的活动。研究人员正在努力确定这些基因中的哪一种,以及它们的活动变化
是如何导致语言和语言发育异常的。

附加的功能,有时是与基因相关的言语和语言障碍,包括运动发育落后和自闭症谱系障碍,从改变其他基因位于7号染色体上的可能的结果。例如,在受影响的个体的缺失涉及7号染色体,损失的FOXP2基因会扰乱语音和语言的发展,而附近的基因占其他症状和体征的损失。与7号染色体产妇UPD人FOXP2基因相关的言语和语言障碍是一个更大的条件称为罗素综合征的一部分。除了语言和语言问题外,这些人的发育缓慢,面部特征明显,发育迟缓,以及学习障碍。

FOXP2基因相关的语言障碍会遗传吗

FOXP2基因相关的言语和语言障碍取决于其遗传引起的遗传模式。突变的FOXP2基因缺失的遗传物质在7号染色体,包括FOXP2有常染色体显性遗传模式,这意味着在每个细胞的一个拷贝的基因或染色体是足以造成障碍。在大多数情况下,这种情况是由生殖细胞(卵子或精子)或早期胚胎发育过程中出现的一个新的(突变)突变或缺失引起的。这些病例发生在没有家族病史的人群中。不常见的,受影响的个人继承的条件父母的遗传变化;至少在一个大家庭,一个FOXP2基因突变已通过几代。

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