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Saethre-Chotzen综合征

Saethre-Chotzen综合征是一种过早融合头骨的遗传性疾病。这种早期融合阻碍颅骨正常生长,影响头部和面部的形状。

大多数Saethre-Chotzen综合征的人沿冠状缝、生长线、过耳头过早融合头骨。头骨的其他部分也可能畸形。这些变化可以导致一个异常形状的头,高高的额头,低额发际,眼上睑下垂,眼距宽,和一个宽鼻梁。面部明显不对称。大多数Saethre-Chotzen综合征的人也有小的,畸形的耳朵。

Saethre-Chotzen综合征患者间的症状差异很大,即使是同一家族中的患者。患者的手脚有轻微畸形例如手上第二和第三个手指之间的皮肤融合,以及宽大或多余的大拇指。尽管大多数患者智力正常,但仍有延迟发展和学习困难的报道。不常见的症状有身材矮小、脊柱的骨骼畸形、听力丧失和心脏缺陷。
Saethre-Chotzen综合征的患病概率

Saethre-Chotzen综合征的患病率估计在25000至50000人1。
Saethre-Chotzen综合征的遗传学改变

TWIST1基因突变是saethre - chotzen综合征的原因,TWIST1基因为早期发育起着重要角色的蛋白质的生成提供指令。这种蛋白质是一种转录因子,这意味着它连接(绑定)到DNA的特定区域,并有助于控制特定基因的活性。

Twist1蛋白在生成骨骼、肌肉和面部组织的细胞中相当活跃,它也参与四肢的发育。Twist1基因突变阻止了身体里的细胞产生功能蛋白质,影响骨骼、脸部和四肢的正常生长发育,包括头骨过早融合。Twist1基因突变是Saethre-Chotzen综合征的症状个根源。

少量的Saethre-Chotzen综合征病例是由于染色体结构异常引起的,如缺失或重排的遗传物质。当Saethre-Chotzen综合征是由染色体缺失导致的,受影响的儿童更可能有智力障碍,发育迟缓,和学习困难。这些功能通常不在Saethre Chotzen综合征的经典案例。研究人员认为,7号染色体上其他基因的丢失是造成这些额外特征的原因。
Saethre-Chotzen综合征会遗传吗

这种情况是遗传的常染色体显性遗传模式,这意味着每一个细胞的改变基因的一个副本足以造成这种疾病。在某些情况下,受影响的人继承来自一个受影响父母的突变。其他病例可能是由基因的新突变引起的,这些病例发生在没有家族病史的人群中。

有一些TWIST1基因突变的人没有任何Saethre-Chotzen综合征的明显特征。这些人仍然在传递基因突变的风险,可能与颅缝早闭和其他典型的体征和症状的情况有了一个孩子。

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