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威廉斯综合征

什么是威廉斯综合征?

威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传疾病,影响孩子的成长,身体外观和认知发展。有威廉斯综合征的人缺少7号染色体上的遗传物质,包括基因弹性蛋白。该基因的蛋白质产品赋予血管延长使用寿命所需的延展性和强度。弹性蛋白仅在胚胎发育和儿童时期形成血管时形成。由于缺乏弹性蛋白,威廉姆斯综合症患者有循环系统和心脏疾病。

CHR 7,弹性蛋白

威廉斯综合征如何遗传?

缺失是由构成染色体的DNA分子的中断引起的。在大多数情况下,当精子或卵细胞(雄性或雌性配子)正在发育时,染色体断裂发生。当这个配子受精时,孩子会发展威廉姆斯综合征。然而,父母没有任何其他细胞的突破,也没有这种综合征。事实上,休息通常是非常罕见的事情,如果父母有另一个孩子,这种情况不太可能再发生。

一个孩子有可能从患有该疾病的父母那里继承破碎的染色体。但是这是罕见的,因为大多数威廉姆斯综合症患者没有孩子。

威廉斯综合征的症状是什么?

威廉姆斯综合征的最常见的症状是智力障碍,心脏缺陷和不寻常的面部特征(鼻小,嘴宽,嘴唇丰满,下巴小,牙齿间隔大)。

其他症状包括低出生体重,不适当增重,肾脏异常和肌张力低。

患有这种综合征的人也会表现出特征性的行为,比如对大噪声的过敏和外向的个性。

如何诊断威廉斯综合征?

医生可以通过其独特的身体特征来识别综合征。他们可以通过使用称为FISH(荧光原位杂交)的特殊技术来确诊。

导致威廉姆斯综合征的染色体缺失是如此之小,以至于在核型上看不到。然而,用FISH可以观察到缺失。这种技术允许DNA序列用荧光化学物质(称为探针)在暴露于紫外(UV)光时点亮。Williams综合征缺失可以通过用荧光探针标记弹性蛋白基因来检测。只有存在的基因才能在紫外线下发光; 缺少信号表示删除。

威廉斯综合征如何治疗?

威廉姆斯综合征没有治愈。必须不断对患者进行监测,并在患者一生中进行治疗。

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每10,000个婴儿中就有一个出生威廉斯综合症。威廉姆斯综合征被认为是一种微缺失综合征,因为这种缺失太小而不能被显微镜看到(DNA的基因被删除了不到500万个)。

卵子和精子形成过程中发生的缺失是由不均等重组引起的。重组通常在减数分裂期间发生在染色体对之间。如果染色体对不正确排列,或染色体断裂没有正确修复,染色体的结构可能会改变。7号染色体上这个位置的不平等重组发生率比平常高,这可能是由于一些高度重复的DNA序列位于通常被删除的区域的侧翼。

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