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8号染色体遗传物质重组综合症

概述

此病患者会出现:先天性心脏病,尿道畸形,中重度智力残障,以及面部异样,如脸型大而方,上嘴唇偏薄,嘴角下垂,下颚偏小,两眼距离过宽,耳朵低垂且形状出现异常等。另外,此病患者还可能有牙龈增生和牙齿生长畸形等症状。男性患者常常还可能并发隐睾症。部分还会并发中耳炎和听碍症。许多此病的患儿在婴幼儿早期就会夭折,通常是由于患上心脏病等并发症所引起的。

发病率

尽管此病的发病率尚无可靠数据,但医学界认为这是一类罕见的遗传病。多数此病患者是西班牙裔,祖籍新墨西哥州北部或是南科罗拉多州的圣路易斯山谷一带。因此,此染色体遗传病症又被称为是圣路易斯山谷综合症。除了西班牙裔之外,医学界发现在其他人群中:此病的发病率明显很低。

病因

此病是由于8号染色体上的遗传物质重组而诱发的,具体形式包括:此条染色体短臂上遗传物质缺失,以及长臂上遗传物质重复等。上述缺失和重复现象都可能会诱发8号染色体遗传物质重组综合症。此病患者的症状通常是由于体内8号染色体某些区域内有多余或是缺失的遗传物质而导致的。研究人员正致力于探究:使得患者出现上述症状是由8号染色体上多余或是缺失哪些基因而导致的。

遗传模式

因为患者每个体细胞内8号染色体上的某些基因出现一份拷贝就足以诱发此病,所以它遵循常染色体显性遗传模式。大多数此病患者的父亲或母亲至少有一方体内的8号染色体上会出现遗传物质重组(染色体倒置现象)。染色体倒置指的是一条染色体断裂为两块,两块上的遗传物质发生重组,又粘合为一条染色体。通常,8号染色体遗传物质错位现象并不会使得基因缺失,所以患者并不会出现任何健康状况方面的问题。然而,当内有基因错位的此条染色体被遗传给下一代时,此条染色体上的某些遗传物质就可能出现缺失或是重复。体内出现8号染色体遗传物质错位现象的患者,其下一代患此病的风险明显比正常人高。

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