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II型毛发-鼻-指(趾)综合征

概述
II型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS II)患者的主要症状是:骨骼与关节发育畸形,面部异样,智力残障,皮肤,牙齿,汗腺和指甲出现异常等,即此染色体异常病症会影响到机体的多个部位,如:毛发,鼻,手指和脚趾等。另外,此病患者还可能有软骨瘤(一种良性肿瘤)的并发症。某位患者身上可能会有几个到上百个不等的软骨瘤。通常在婴儿期,此类肉瘤即开始生长,延续至幼年早期。当患者步入青少年时期,肉瘤便停止生长。根据软骨肉瘤生长的位置不同,可能会使得患者出现各种不同的症状,诸如:疼痛,关节部位无法移动,血管和脊椎受损等。此病患者的骨密度可能比正常值偏低,无论在胎儿期还是婴幼儿期都比正常人生长发育更为缓慢,因而患者身材往往过于矮小。TRPS II患者的手指和脚趾的某块或更多的骨骼末端都会呈现病态的锥型状,而且都很脆弱,外形也出现异常。此病的患儿通常关节可运动幅度变大。往往软骨瘤在婴幼儿早期即开始生长,关节僵化,四肢活动能力渐渐弱化。TRPS II患者通常会出现髋关节发育不良的症状,通常在婴幼儿期即会出现此类症状,成年了之后症状会加重。患者的典型相貌特征是:眉毛浓密,鼻梁过宽,鼻尖圆滑,鼻和上嘴唇的间距过大;上嘴唇偏薄;婴幼儿牙齿的数量出现异常。几乎所有的此病患者头发稀疏。男性患者可能尤其受脱发困扰,许多患者青春期一过后头发便所剩无几。部分此病患儿在短时期内还会出现皮肤松弛的症状,但是一段时间过后,症状会自行消失。此外,TRPS II患者还可能会出现多汗的症状,但大多数患者的智障是属于轻度的。

发病率
尽管并没有关于此病发病率的可靠数据,但医学界认为:这是一类罕见的染色体异常病症。

病因
此病是由8号染色体长臂上的遗传物质出现缺失而诱发的。依患者个体不同,此条染色体上遗传物质缺失的数量亦有不同。研究表明:遗传物质缺失的数量越多,患者出现的症状种类也会有所增加。II型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS II)是由于8号染色体上的多基因缺失而诱发的。通常此病患者缺失的是TRPS1, EXT1和RAD21基因。这些基因在激发其他基因活性,促进细胞分裂,并使得某些蛋白质发挥更好的功能方面起着重要的作用。研究人员已经得出结论:8号染色体上缺失EXT1基因是此病患者体内出现多发性软骨肉瘤的主要诱因。医学界认为:患者体内缺失TRPS1基因会使得患者出现骨骼发育异常以及面部异样等症状。而体内缺失RAD21基因可能是患者出现智力残障的主要诱因。8号染色体的此区域内若是缺失其他一些基因很可能会使得此病患者出现其他一些典型症状。由于TRPS II是由8号染色体上相邻基因的一个族群缺失而诱发的,所以医学上又称其为邻近型基因缺失综合症。还有一类染色体异常症的症状与TRPS II类似,是由仅仅影响TRPS1 基因的几类基因突变而诱发的。医学上称此病为I型发鼻指(趾)综合征(TRPS I),患者同样会出现骨骼,关节,皮肤和面部等异常。TRPS I患者通常并没有软骨瘤和智力残障的症状,因为上述症状并不是因为TRPS1基因功能的异常所导致的。
 
 
遗传模式
大多数的TRPS II病例并不具有遗传性。在患者的父亲或母亲体内生殖细胞的形成过程中,是否患有此病是一项随机事件。通常,患者的家人并没有此病的患病史。很少TRPS II症患者是从同样患此病的父亲或母亲方遗传而得此条缺失遗传物质的染色体的。因为患者每个体细胞内已变异的8号染色体出现一份拷贝,就足以诱发此遗传病,所以医学界认为:TRPS II综合征遵循常染色体显性遗传模式。 
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