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伊曼纽尔综合症

概述

伊曼纽尔综合症是一类染色体异常引发的疾病,患者典型的症状是正常的生长发育受阻,从而累及全身许多器官。患儿还会并发肌张力减退,他们的身体与智力发育明显比同龄人迟缓,而且他们中大多数都会患有不同程度的智力残障。此综合症患者的其他可能的症状包括小头畸形,明显的面部异样,小颌畸形等。

耳部发育异常在此病患者中也很常见,具体包括耳前凹或耳前窦管等。约半数的患儿会有先天性裂腭或凸起的拱状腭。伊曼纽尔综合症男性患者通常会有生殖器官发育异常。其他症状一般包括:心脏功能受损,肾脏缺失或发育不全。这些身体方面的问题通常在患者婴儿或童年时期,就会危及其生命。

伊曼纽尔综合症

发病率

伊曼纽尔综合症的发病率很低,具体比率不可考。迄今为止仅有约100个人被诊断患有此病。

基因突变

此综合症是由每个细胞内11号和12号染色体中存在多余的遗传物质而诱发的。除了正常的46条染色体以外,一条11号染色体与一条22号染色体联合形成一条多余的染色体,而伊曼纽尔综合症患者体细胞内存在这条多余的染色体。此染色体在医学上被称为22号衍生染色体。

因为体细胞内存在此多余的染色体,伊曼纽尔综合症患者的每个细胞的特定基因便有了三份拷贝,而非正常细胞所拥有的两份拷贝。此份多余的拷贝会影响患者正常的身体发育,使其出现伊曼纽尔综合症典型体征或症状。研究人员现正在努力探究:22号衍生染色体上到底携带哪些基因?这些基因在个体的生长发育过程中起着怎样的作用?

遗传模式

几乎伊曼纽尔综合症的所有患者都是从未患有此病的父亲或母亲一方,遗传而得此条22号衍生染色体的。11号和12号染色体之间发生重组,即平衡易位,患者的父亲或母亲一方就携带有该平衡易位后的染色体。在染色体平衡易位的过程中,并没有新增或减少遗传物质,所以此类染色体变异通常并不会导致患者出现任何健康状况方面的问题。然而,当后代获取该染色体源时,原本的易位平衡可能会被打破。11号和22号染色体之间发生非平衡易位,从而形成一种新的被称为22号衍生染色体的遗传物质,伊曼纽尔综合症患者拥有该父源或母源衍生染色体。该条多余的染色体会诱发此病症,从而使患儿有出生缺陷和其他一些严重影响其健康的该病的典型症状。

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