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常见染色体异常遗传病 WAGR综合症

概述

WAGR综合症是一种累及许多身体部位和器官的疾病,以其典型症状的英语首字母联合而得名:即肾母细胞瘤,无虹膜症,泌尿生殖系统功能异常,智力发育障碍。此症患者有45%到60%的可能性会在体内生长有肾母细胞肿瘤,那是一种较为罕见的肾癌。此类癌症的好发人群是儿童,但也有部分成人患者。大部分WAGR综合症患者会并发无虹膜症,即眼球内有色彩的组织缺失了。这会使视觉敏锐度降低,具有畏光症的症状。

一般说来,无虹膜现象是WAGR综合症患者最易被察觉的异常体征,此病患者还可能有其他的视障类型,如:白内障,眼压升高,自发的眼球移动等。另外,WAGR综合症男性患者比女性患者更易出现泌尿生殖系统的功能异常。此病男性患者中最常见的泌尿生殖系统遗传型并发症是隐睾症。

WAGR综合症

女性患者卵巢通常无法正常发挥生理学上的功能,而且条纹性腺发育不全。另外女性患者往往会有双角子宫,这会使她们难以妊娠。WAGR综合症的另一个常见症状是智力发育障碍。患者通常出现学习困难,无法合理或正确地处理外部信息。另外一些WAGR综合症患者可能会并发心理或精神科的一系列疾病,包括:抑郁,焦虑,缺陷多动障碍(ADHD),强迫性神经失调(OCD),以及影响社交功能的自闭症等。

WAGR综合症的其他可能的症状包括:小儿肥胖,胰腺炎和肾功能衰竭等。如果WAGR综合症患者并发小儿肥胖症,那么此类病例又被称为WAGRO综合症。

发病率

WAGR综合症的患病率为50万到100万分之一。统计资料显示,三分之一的无虹膜症患者事实上就兼患WAGR综合症。大约每1000位肾母细胞瘤患者中就有7位的原发病就是WAGR综合症。

染色体异常遗传病

基因突变

WAGR综合症是由11号染色体短臂上的基因缺失而诱发的。缺失的基因数量不同,患者的症状轻重亦不同。WAGR综合症患者的症状与11号染色体短臂上多基因缺失的症状较为类似。该病通常被认为属于一种传染性基因缺失综合症,因为它是由于多只位置临近的基因缺失而诱发的。

出现此病典型症状的患者体内往往缺失PAX6和WT1基因。因为PAX6基因的突变会影响眼球发育,研究结果表明:体内缺失PAX6基因会使患者出现WAGR综合症特有的典型眼部症状。此外,缺失PAX6基因还可能会影响患者脑部发育。而肾母细胞瘤和泌尿生殖系统先天性功能异常通常就是由于WT1基因缺失而导致的,因此,WT1基因的缺失很可能就是使患者出现WAGR综合症许多典型症状的主要原因。

WAGRO综合症患者体内的11号染色体上会缺失一种名为 BDNF的基因。此基因位于神经细胞内,属于显性基因,对于机体脑细胞的生长与分裂起着重要的作用。研究结果表明,BDNF基因合成的蛋白质对于调节机体日常膳食新陈代谢平衡,维持机体正常体重发挥着一定的作用。缺失BDNF基因很可能会使得WAGRO 综合症患者并发小儿肥胖症。

WAGRO综合症患者比WAGR综合症患者患上神经内科或精神科疾患(例如智障和自闭症等)的风险更大。是否风险增加是因为缺失BDNF基因或其他临近位置的基因的原因目前尚不明确。研究人员正在探究:WAGR综合症患者体内缺失哪些其他基因,以及这些基因缺失引发此病其他症状的机理。

遗传模式

大多数的WAGR综合症并不具有遗传性,而是在生殖细胞(精子或卵子)的形成过程中,或是在胚胎早期发育过程中,由于随机事件染色体缺失而诱发的。通常说来,患者的家庭成员都并没有此病的患病史。一些病例的诱因是患者体内的父源或母源11号染色体缺失部分片段。在这些病例中,患者体内父源或母源染色体再次发生重组(平衡易位),而在此类平衡易位过程中,并没有新增或减少任何基因。染色体平衡易位通常并不会使患者的身体状况出现问题。可是,当这些染色体被遗传给下一代时,它们原先的易位平衡状态可能就会被打破。后代体内可能会再次发生染色体重组(非平衡易位),染色体上可能会增加或缺失一些基因。

WAGR综合症患者体内的父源或母源11号染色体发生非平衡易位的过程中,通常该染色体短臂上会缺失一些基因,因而会增加患者并发肾母细胞瘤,无虹膜症,泌尿生殖系统功能异常,智力残障等疾病的风险。

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