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染色体异常遗传病 FOXG1综合症

概述

FOXG1综合症的典型症状是:先天性躯体畸形,脑部结构性功能异常。患儿在出生时体重偏小,头部发育会比正常婴儿缓慢,在婴幼儿早期即会有小头畸形症。

此病症可归属为一类先天性脑功能异常,即机体内联接左右脑的胼胝体发育不全或过薄,大脑皮层部位的脑回数量减少,脑内白质的数量亦比正常婴儿少。FOXG1综合症会影响机体方方面面的发育过程,此病患儿通常会有严重的智力残障,异常或自发的肢体活动,诸如:腿脚抽搐,刻板的双手活动,这些都很常见。如果没有接受相应的治疗,大多数患儿无法习得正常坐立或行走的运动机能。

FOXG1综合症患儿通常会有不同程度的进食困难,睡眠障碍,易怒,易哭,癫痫等症状。其他症状还包括:语言与社交功能障碍,具体表现为:怯于与他人眼神接触,言语功能几近丧失。鉴于有这些社交功能受损症状。FOXG1综合症亦被归类为自闭症的一种类型,其先前也被认为是遗传病Rett综合症的一种亚型,其最主要的症状亦是先天性脑功能异常,其他症状包括:生长发育障碍,智力以及言语交流障碍等。两者的差异在于,Rett综合症的病例中通常只有女性患者,而FOXG1综合症既有男性患者,又有女性患者。Rett综合症患者在婴幼儿期间,有一段表面上尚属正常的生长发育过程。但是FOXG1综合症的患者并非如此。

发病率

迄今为止,已有的医学文献中仅有100多个此病病例的确诊记录。

染色体异常遗传病

基因突变

FOXG1综合症,顾名思义,是由FOXG1基因发生突变而诱发的。此基因为合成G1叉头蛋白提供遗传指令编码。该蛋白质在胎儿大脑(尤其是在医学上称之为前脑胞的位置区域)发育的过程中起着重要作用,前脑胞最终发育为新生儿的一些重要的脑内组织,包括人脑的最主要部分(大脑),大脑控制着人体的大部分生理活动,如言语,感官,学习和记忆等。

染色体异常遗传病 FOXG1综合症

在一些病例中,FOXG1 综合症是由FOXG1基因本身发生突变而诱发的。在另一些病例中,此遗传病是由位于14号染色体长臂区域的基因缺失而诱发的,其中包括FOXG1基因的缺失。所有这些类型的基因突变都会抑制G1叉头蛋白的合成,并会影响正常蛋白质功能的发挥。如果缺失了具有正常功能的G1叉头蛋白,会影响胎儿大脑正常的发育,会使得FOXG1综合症新生儿患者出现一些典型的症状,如结构性脑功能异常与严重的躯体异常与发育障碍。

遗传模式

FOXG1综合症遵循常染色体显性遗传模式,即每个细胞中突变的基因发生一次复制过程就足以诱发此病。所有已确诊的此病病例都是由FOXG1等基因发生缺失或突变而引发的,而患者的家庭成员往往都并没有此病的患病史。因为此病是一种危害严重的遗传病,所以所有的FOXG1综合症患者都没有后代。

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