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染色体异常遗传病 14号环形染色体综合症

概述

14号环形染色体综合症患者的典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间,癫痫会反复发作。在很多此病病例中,传统的抗癫痫药物是不起作用的。该病的大多数患者都有不同程度的智力残障和学习困难,而且生长发育迟缓,尤其是言语功能和坐立,行走等运动机能发育缓慢。其他症状还包括:身材矮小,小头畸形,淋巴水肿引发的手脚浮肿,面部与常人相比,稍有些异样。

染色体异常遗传病 14号环形染色体综合症

一些患者的免疫系统会出现问题,导致身体器官(最常见的是呼吸系统器官)反复遭受感染。另一些患者会出现视网膜异常现象,视网膜即眼底感受光线,识别色彩的部位。通常,此类先天性视网膜异常并不会影响患者的视力。其他遗传病通常导致的先天性躯体畸形在14号环形染色体综合症病例中较为少见。

发病率

尽管14号环形染色体综合症的真实发病率不可考,但它是一种很罕见的遗传病。迄今为止,在已有的医学文献记载中,仅有50多个此病的确诊病例。

染色体异常遗传病14号环形染色体综合症

基因突变

14号环形染色体综合症是由该染色体发生变异而诱发的,该染色体在医学上被记为r(14)。当某条染色体分裂为两段,它们首尾互相粘连,便生成了一条环状染色体。14号环状染色体综合症患者在他们部分或所有的体细胞内,此异常染色体均有一份拷贝。研究结果表明:在此环形染色体形成的过程中,原位于14号染色体长臂末端区域的一些对机体发挥重要功能的基因可能发生缺失,从而使患者出现一些该病的典型症状,诸如智力残障和生长发育迟缓等。研究人员仍在探究:缺失哪些基因可能会诱发14号环形染色体综合症。环形染色体(包括14号环形染色体)综合症族系的另一个常见症状是癫痫。染色体环状结构本身亦可能是癫痫发作的一个原因。另外,因为14号环形染色体上某些基因的活性没有正常14号染色体上的基因活性大,这也是癫痫发作的原因之一。最后,一些细胞中的环形染色体本身结构的不稳定特点也可能会导致患者癫痫发作。

遗传模式

14号环形染色体综合症通常并不具有遗传性。在生殖细胞(精子或卵子)的形成过程中,或是在胎儿早期发育过程中,是否形成环形染色体仍是不确定事项。在某些病例中,个体的仅仅部分细胞中存在环形染色体,另一些细胞却没有,这被称为染色体嵌合现象。大多数患者的家庭成员都并没有此病的患病史。然而,因为体内有母源14号环形染色体而使得新生儿患上此环形染色体综合症的情况,至今在医院确诊记录中至少已有2例。

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