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15号染色体13带3区遗传物质微缺失症

概述

15号染色体13区3带微缺失是一类染色体异常遗传病,是由每只细胞内的15号染色体上缺失某些特定的遗传物质而诱发的。缺失遗传物质的染色体长臂区域在医学上被记为q13.3。大多数有15号染色体13区3带微缺失的患者在该条染色体上缺失约200万DNA基本构建单位(碱基对),在医学上亦被记作2兆碱基对。患者在该区域缺失遗传物质的具体数量也各不相同。但正常人体内该染色体区域至少包含6个基因。但是,缺失这些基因而导致该染色体异常遗传病的症状,如智障,精神障碍,行为问题等的机理,还在探究之中。某些此染色体异常遗传病患者,在某个人生阶段内,并没有外显的症状。对于这些个体而言,往往他们家庭成员里已经有一位该染色体异常的患者,是在他们做基因检测时,发现自己患有此染色体遗传物质微缺失疾病的。至于为什么某些15号染色体13区3带微缺失患者有认知和行为障碍,但是另外一些并没有明显的症状,还有待遗传学研究人员的探究。但遗传学界认为:诱发此病的,还有其他一些遗传或是外界环境的因素。

15号染色体

发病率

总体而言,此病的发病率是四万分之一。智障,癫痫症,精神分裂症和自闭症患者是此病的好发人群。

基因突变

大多数15号染色体13带3区遗传物质微缺失症的患者在此区域缺失约200万DNA基本构建单位(碱基对),亦被记为2兆碱基。此病患者遗传物质缺失区域的大小各有不同,但通常情况下,此区域至少包含6个基因。此染色体异常症会影响到每只细胞中15号染色体的两份拷贝中的其中一份。研究结果表明:此病患者出现一些典型症状可能与此区域的某些特定的基因缺失有关。但是,具体某些症状是由哪一些基因缺失而诱发的,尚无定论。因为部分15号染色体长臂13带3区微缺失症患者并没有出现明显的症状,很多研究人员认为:此病症还有其他一些遗传方面或是环境方面的诱发因素。

遗传模式

此病遵循常染色体显性遗传模式,即每只细胞中15号染色体13带3区的一份拷贝出现异常就足以增加患者出现智障和其他一些典型症状的风险。对于约75%的病例而言,患者体内出现的染色体突变现象,其父母也曾有过,是具有遗传性质的。在其余的一些此病病例中,患者的父母体内并没有出现过此类染色体变异现象。对于这些患者而言,在生殖细胞的形成过程中,或是在早期胚胎发育过程中,在更多情况下,此染色体缺失症是作为一项随机事件而发生的。

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